Responsabile: Dr. Gianfranco Biolcati
Tel. 06 52666928
Fax 06 52662817
e-mail biolcati@ifo.it
Attività
Il Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie è composta da quattro strutture che, mediante un unico coordinamento, svolgono attività differenti che si integrano garantendo una maggior funzionalità:
· Ambulatori Malattie Rare,
· Ambulatorio di tricologia,
· Laboratorio di biochimica per le Malattie rare,
· Laboratorio di genetica per le Malattie rare. Il Centro si occupa di ricerca, prevenzione, diagnosi e cura dei diversi tipi di Porfiria, delle diverse forme di Emocromatosi, di Alcaptonuria, del Pemfigo Famigliare benigno detto anche Malattia di Hailey-Hailey, del Morbo di Darier, del Lichen sclero-atrofico.
Uno dei punti di forza della struttura, come avviene per i più importanti Centri internazionali per le Malattie Rare, è di coordinare la parte clinica con la parte laboratoristica sia per l’attività assistenziale che per la ricerca. Oltre ad essere Centro di Riferimento Regionale (Bollettino Ufficiale Regione Lazio Suppl. 4, N°5 del 20 Febb 2004), il Centro rappresenta anche un punto di riferimento nazionale ed internazionale, in grado di fornire analisi di laboratorio altamente specialistiche, per questo circa il 40% della casistica proviene da fuori Regione Lazio. Il Centro nel corso degli anni, ha raccolto una vasta casistica (oltre 1000 casi) relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta. Negli ultimi 15 anni l’attività clinica e di laboratorio è stata estesa anche ad altre Malattie Rare di competenza dermatologica ed alla tricologia. Nel corso del 2012 è stato registrato, con il marchio San Gallicano, presso il Ministero della Salute, il “KIT per il test qualitativo del Porfobilinogeno”. Questo KIT verrà distribuito ai diversi Centri di Medicina d’urgenza e di Pronto Soccorso, ai Centri per le porfirie. Il test del PBG qualitativo è un utile mezzo di screening in caso di sospetto di “ATTACCO ACUTO DI PORFIRIA” (dolori addominali generalmente accompagnati da altri sintomi quali nausea, vomito, costipazione, tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare etc). Anche se questo evento è relativamente raro, il sospetto deve però essere rapidamente escluso, tenendo sempre in considerazione che i sintomi che lo caratterizzano sono invece sovrapponibili a quelli di patologie sicuramente più diffuse.
Medici e collaboratori
Responsabile: Dr. Gianfranco Biolcati
Tel. 06 52666928 Fax 06 52662817 e-mail biolcati@ifo.it Dr.ssa Caterina Aurizi
Biologo
Tel.:+30-06-52666996
Fax.:+39-06-52665020
e-mail: aurizi@ifo.it
Dr. Luca Barbieri
Medico
Tel.:+30-06-52662024
Fax.:+39-06-52665020
e-mail: barbieri@ifo.it Dr.ssa Sabrina Iacopini
Chimico
Tel. 06-52662821
Fax. 06-52665020
e-mail: iacopini@ifo.it
Dr.ssa Annelisa Macrì
Dirigente Biologo
Tel.:+30-06-52662820
Fax.:+39-06-52665020
e-mail: macri@ifo.it Dr. Gianluca Lupia Palmieri
Biologo
Tel.:+30-06-52662821
Fax.:+39-06-52665020
e-mail: palmieri@ifo.it Dr.ssa Angela Pitisci
Tecnico di Laboratorio
Tel 06-52662822
Fax.: 06-52665020
e-mail: pitisci@ifo.it
Dr.ssa Fiammetta Sorge
Tecnico di Laboratorio
Tel.:+30-06-52662823
Fax.:+39-06-52665020
e-mail: sorge@ifo.it Infermiera professionale
Suor Cristin
Tel.:+39-06-52662968
Fax.:+39-06-52665020
Prestazioni
- Visita medica per le diverse Malattie Rare
- Visita medica tricologica
- Analisi biochimiche e genetiche per i diversi tipi di Porfiria,
- Analisi biochimiche e genetiche per i diversi tipi di Emocromatosi
- Analisi biochimiche e genetiche per Alcaptonuria
- Genetica per Malattia di Hailey-Hailey,
- Genetica per Morbo di Darier
- Somministrazione impianto sottocutaneo Scenesseâper pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica.
- Somministrazione di Normosangâin caso di attacco acuto di Porfiria
- Consulenza per Cliniche Universitarie, Ospedali, Medici di famiglia.
Per fornire risultati accurati e riproducibili, il Centro partecipa, con cadenza semestrale, a controlli di qualità internazionali sia biochimici (EQA Service Laboratory of Chemical Biochemistry Haukeland University Hospital, N-5021 Bergen Norway) che genetici (EMQN Service, Central Manchester University Hospitals UK).
Modalità di accesso
In considerazione della rarità e gravità di alcune forme di Porfirie, è possibile contattare direttamente gli operatori della struttura per fissare gli appuntamenti, telefonando ai numeri 06 52666928 o 06 52662024, oppure inviando una mail al responsabile e-mail biolcati@ifo.itConsulta la pagina "info prenotazioni"
Ricerca
a) È stato approvato dalla fondazione Telethon per gli anni 2012-2015, il progetto sulla malattia di Hailey-Hailey dal titolo “Calcium dysregulation and oxidative stress: from molecular mechanisms to therapeutic implications in Hailey-Hailey disease”. b) È in corso il progetto di ricerca finalizzata 2010-2012: “Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alterations”. Questo progetto ha ottenuto la proroga di un anno e grazie a questo progetto si sta ottenendo di migliorare la qualità di alcuni test di laboratorio riducendone anche i costi.
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