E'  possibile effettuare la diagnosi prenatale?
Sulle cellule presenti nel liquido amniotico è possibile individuare la mutazione e fare in questo modo diagnosi prenatale, la stessa metodica può essere attuata nel sangue del cordone ombelicale ed individuare fin dal momento della nascita se il neonato è portatore del tipo di Porfiria di cui è affetto uno dei genitori. Questo tipo di indagine è da proporre nei casi di Porfiria molto gravi.

Che cosa bisogna fare in caso sia necessario utilizzare un farmaco non inserito nella lista?
Molti pazienti con Porfiria Acuta hanno bisogno di farmaci per i quali ci sono poche informazioni sull'eventuale interferenza con la Porfiria. Inoltre ogni giorno in tutto il mondo vengono immessi sul mercato nuovi farmaci. Al momento attuale i test che vengono condotti in vitro o sull'animale per saggiare l'interazione metabolica con la porfiria non sono sempre applicabili all'uomo. Nell'ipotesi che il nuovo farmaco non possa essere sostituito con uno di quelli già presenti nella lista, l'unico modo per valutarne la porfirinogenicità è quello di controllare scrupolosamente l'andamento di ALA e PBG. I due metaboliti devono essere dosati nelle urine prima di iniziare la terapia (T0) e i dosaggi vanno ripetuti ogni 2-3 giorni (T1, T2, T3) per le prime due settimane. Se non c'è aumento di ALA e PBG i controlli vanno diradati progressivamente passando a una volta a settimana (T4) fino ad arrivare a una volta al mese (T5, T6). In caso di significativo aumento il farmaco va interrotto ed eventualmente iniziata una terapia per la prevenzione di una crisi acuta.