IFO - Istituti Fisioterapici Ospitalieri
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Le domande più frequenti dei pazienti

  Porfirie
  Protezione solare

  
Porfirie

 
Quali sono i geni implicati nelle Porfirie?
Negli ultimi anni i geni di tutti gli enzimi della via biosintetica dell'eme sono stati caratterizzati ed è stata stabilita la loro localizzazione cromosomica.  Le modalità di trasmissione ereditaria variano a secondo del tipo di porfiria.

E’  possibile identificare i portatori sani delle Porfirie?
In alcune forme di Porfiria i portatori sani possono essere individuati anche mediante lo studio dell'attività enzimatica.  Questo tipo di indagine è poco attendibile per alcuni enzimi che risentono di troppi fattori.  Lo studio della mutazione genica mediante metodiche di biologia molecolare, consente di identificare con ragionevole sicurezza i portatori.

E'  possibile effettuare la diagnosi prenatale?
Sulle cellule presenti nel liquido amniotico è possibile individuare la mutazione e fare in questo modo diagnosi prenatale, la stessa metodica può essere attuata nel sangue del cordone ombelicale ed individuare fin dal momento della nascita se il neonato è portatore del tipo di Porfiria di cui è affetto uno dei genitori. Questo tipo di indagine è da proporre nei casi di Porfiria molto gravi.

Che cosa bisogna fare in caso sia necessario utilizzare un farmaco non inserito nella lista?
Molti pazienti con Porfiria Acuta hanno bisogno di farmaci per i quali ci sono poche informazioni sull'eventuale interferenza con la Porfiria. Inoltre ogni giorno in tutto il mondo vengono immessi sul mercato nuovi farmaci. Al momento attuale i test che vengono condotti in vitro o sull'animale per saggiare l'interazione metabolica con la porfiria non sono sempre applicabili all'uomo. Nell'ipotesi che il nuovo farmaco non possa essere sostituito con uno di quelli già presenti nella lista, l'unico modo per valutarne la porfirinogenicità è quello di controllare scrupolosamente l'andamento di ALA e PBG. I due metaboliti devono essere dosati nelle urine prima di iniziare la terapia (T0) e i dosaggi vanno ripetuti ogni 2-3 giorni (T1, T2, T3) per le prime due settimane. Se non c'è aumento di ALA e PBG i controlli vanno diradati progressivamente passando a una volta a settimana (T4) fino ad arrivare a una volta al mese (T5, T6). In caso di significativo aumento il farmaco va interrotto ed eventualmente iniziata una terapia per la prevenzione di una crisi acuta.


  
Protezione solare

 
Ma quali sono le caratteristiche essenziali di un buon prodotto antisolare?
Un buon prodotto per la protezione solare deve proteggere sia nei confronti degli effetti acuti dell'irraggiamento solare come l'eritema che degli effetti a medio e lungo termine;  deve resistere al calore ma deve anche essere fotostabile, ossia non deve essere distrutto dall'irraggiamento UV; deve resistere all'eliminazione da parte del sudore, dell'immersione in acqua;
l'uso del prodotto deve essere piacevole affinché l'utilizzatore sia indotto a riapplicarlo con la dovuta frequenza in modo da mantenere sempre un adeguato livello di protezione.

Cosa significano le sigle che troviamo scritte sull’etichetta di un solare:
SPF: numero o categoria del fattore di protezione nei confronti dei raggi ultravioletti eritemigeni
FP UVA: il fattore di protezione nei confronti degli UVA
Protezione ad ampio spettro: corretto rapporto tra filtrazione UVB/UVA
Resistenza all’acqua
Indicazioni particolari: bambini, fotodermatosi, ecc


Ultimo aggiornamento: 30/11/2010
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