Roma, 10 Maggio 2010 -  Sul numero del New England Journal of Medicine (NEJM)di aprile è stato pubblicato uno studio internazionale sulle genetica della vitiligine a cui ha contribuito anche l’Istituto Dermatologico San Gallicano, tra gli autori il Dr. Mauro Picardo Responsabile del Laboratorio di Fisopatologia Cutanea coordinatore della task force europea sulla vitiligine e vice presidente della International federation of Pigment Cell reserach (IFPCSS) e il dr. Giovanni Leone Responsabile del servizio di fototerapia.
Lo studio è iniziato due anni fa e ha coinvolto oltre 1500 persone affette da vitiligine non segmentale di diversi Paesi del mondo, ha avuto come obiettivo l’analisi dell’intero genoma dei pazienti analizzati. Questo è il primo studio che ha cercato di valutare la presenza di polimorfismi o di mutazioni sul genoma completo invece che la ricerca di polimorfismi in regioni specifiche identificate sulla base delle diverse teorie etiopatgenetiche.

La vitiligine è una malattia depigmentaria che colpisce circa lo 0,5%. La patogenesi non è del tutto definita e sono state proposte diverse ipotesi, non necessariamente alternative tra di loro. “Lo studio pubblicato – afferma il Dr Picardo - ha coinvolto esperti e pazienti di diversi Paesi Europei. I principali risultati sono la conferma della associazione tra la vitiligine e polimorfismi in alcuni loci del sistema di istocompatibilità di classe I e II (HLA-I e HLAII), e con polimorfismi in geni già associati con malattie autoimmuni e la identificazione di associazione con geni che codificano per proteine che controllano l’adesione cellulare. La principale novità è la forte associazione riscontrata con polimorfismi nel locus contenete il gene codificante per la tirosinasi, l’enzima chiave della melanogenesi contro cui sono rivolti autoanticorpi che si riscontrano in una percentuale di pazienti con vitiligine.”

“Nel complesso lo studio supporta l’ipotesi che in soggetti con predisposizione allo sviluppo di malattia autoimmuni, danni ai melanociti che presentano modificazioini strutturali della tirosinasi possa indurre una risposta immunitaria che sostiene la malattia. L’Istituto Dermatologico San Gallicano ha contrinuito in modo significativo alla selezione dei pazienti raccolta dei campioni – spiega il Dott Leone - anche atrraverso il coinvolgimento della aasociazione di pazienti ARIV.”

“Lo studio e’ un importante passo avanti nella definizione della possibile patogenesi della malattia -  prosegue Picardo - anche se ancora manca una chiara indicazione sui meccasnismi che rendono particolarmente suscettibili i melanociti dei soggetti con vitiligine a insulti di tipo diverso. Su questo obiettivo è focalizzata la ricerca che il gruppo del San Gallicano porta avanti da anni. Recentemente il gruppo del laboratorio di fisiopatologia cutanea ha dimostrato una alterazione della composizione dei  lipidi di  membrana nelle cellule dei soggetti con vitiligine (Journal Cell Physiology 2010) che potrebbe essere un substrato biochimico della aumentata’ sensibilita’ agli insulti endogeni o esogeni.”

Scarica l'articolo