COMUNICATO STAMPA

Dall’eccellenza della clinica e della ricerca
una nuova opportunità per la qualità di vita dei pazienti

SAN GALLICANO: NUOVA TERAPIA EFFICACE PER
LA PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA, MALATTIA RARA NEMICA DELLA LUCE DEL SOLE

Roma, 24 maggio 2010- Non potere uscire di casa quando c’è il sole e aspettare come un incubo l’arrivo dell’estate: in questo modo vivono le persone affette da “Protoporfiria  Eritropoietica” (EPP) , una malattia rara nemica della luce del sole. Poi, finalmente, potersi permettere il lusso di fare una passeggiata, andare in bicicletta, o scoprire il gusto  di comprare un costume da bagno per andare al mare con la famiglia: sono queste le esperienze raccontate dai pazienti che hanno sperimentato un nuovo modo di vivere grazie all’uso dell’afamelanotide, un farmaco da poco disponibile in Italia grazie al Centro Porfirie dell’Istituto San  Gallicano, diretto dal Dottor Gianfranco Biolcati. Fino ad oggi la gestione della spiccata fotosensibilità di questi pazienti era affidata esclusivamente all’uso di creme solari schermanti, all’assunzione di beta carotene, oltre che, adottare misure preventive quali evitare l’esposizione ai raggi solari e usare indumenti adeguati, con risultati comunque insoddisfacenti.
Il Centro Porfirie dell’Istituto San Gallicano, ha partecipato lo scorso anno, quale unico centro in Italia ad una sperimentazione internazionale di fase III del farmaco “ afamelanotide”, un analogo sintetico dell’ormone alfa MSH,  in soggetti affetti da Protoporfiria Eritropoietica ed ha ottenuto la distribuzione a carico del SSN in attesa della commercializzazione in Europa.

 “Il nostro Centro - informa il Dottor Gianfranco Biolcati- ha contribuito con il 22% della casistica totale europea e con la percentuale più alta rispetto agli altri Centri. I risultati della sperimentazione, da poco conclusasi, sono stati assolutamente positivi  tanto da potere affermare che da oggi questi pazienti potranno affrontare la vita quotidiana con un altro spirito e  che è stata raggiunta una tappa storica, sia per i pazienti che per il nostro Centro”.
Per tale ragione, il Centro Porfirie ha immediatamente presentato domanda all’ Agenzia Italiana per il Farmaco (AIFA) affinché l’afamelanotide potesse essere inserito in una lista di farmaci distribuiti a carico del Sistema Sanitario Nazionale ancor prima della sua commercializzazione in Europa, ottenendo rapidamente parere favorevole dalla commissione consultiva tecnico-scientifica.  Questo risultato è indubbiamente legato alla provata efficacia del farmaco e alla esperienza del Centro Porfirie dell’Istituto San Gallicano, da molti anni all’avanguardia in questo particolare campo delle malattie rare sia a livello regionale (è Centro di Riferimento della Regione Lazio dal 2001), che nazionale, distinguendosi nel campo della ricerca, diagnosi, cura e prevenzione  dei diversi tipi di Porfiria.

“Abbiamo partecipato alla sperimentazione multicentrica internazionale di fase III, in doppio cieco, verso placebo - spiega il Professor Aldo Di Carlo, Direttore Scientifico dell’Istituto San Gallicano - a partire dalla fine del 2008. L’aumento della tolleranza ai raggi solari riportato dai pazienti nel corso dello studio è risultato notevole e non sono stati registrati eventi avversi.”

L’afamelanotide  è un farmaco pigmentante ed un potente antinfiammatorio, in grado perciò di prevenire i danni delle patologie fotoindotte. Viene somministrato nei pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica ogni 60 giorni attraverso un impianto sottocutaneo bioriassorbibile.  Il farmaco provoca un aumento della densità della melanina, il pigmento della “tintarella”  riducendo quindi il numero e la severità delle reazioni fototossiche e  dando la possibilità al soggetto di aumentare il tempo di esposizione al sole e/o all’aperto. Il farmaco è  ben tollerato e non nocivo.

Le Porfirie, che sono un gruppo di diverse malattie metaboliche rare, ereditarie, causate dalla ridotta attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, sono spesso caratterizzate da fotosensibilità come conseguenza dell’accumulo di porfirine circolanti e presenti a livello tissutale in particolare nella cute che essendo l’organo “più esterno“ è il più esposto alla luce. Le porfirine, infatti, sono tutte molecole fotoattive, cioè sostanze in grado di determinare una reazione fototossica (intolleranza alla luce solare).

In particolare, la Protoporfiria Eritropoietica  si caratterizza per l’insorgenza dei sintomi proprio alle prime esposizioni al sole: i bambini piangono per la sensazione di bruciore, si arrossano e si grattano per il prurito che avvertono. Questa sintomatologia non scomparirà mai nel corso della loro vita. Il paziente adulto, che spesso ha raggiunto la diagnosi solo dopo molti anni( in genere tra i 14 e i 30 anni e dopo una decina di visite specialistiche), riferisce che l’esposizione al sole gli provoca una sensazione paragonabile al contatto diretto con la brace. Si può osservare anche gonfiore oltre che arrossamento delle zone fotoesposte. Tutto questo modifica radicalmente la qualità di vita delle persone, che sviluppano nel tempo una memoria/associazione inconscia fra l’esposizione al sole ed il dolore avvertito, con le evidenti conseguenze psico-sociali che ne derivano. Ma questi, naturalmente, non sono i soli danni cui è esposto il paziente: l’accumulo di porfirine a livello di altri organi può portare a gravi conseguenze a livello interno come è il caso della insufficienza epatica.

La diagnosi di questa malattia è biochimica ed è raggiunta attraverso la dimostrazione di elevate quantità di protoporfirina IX negli eritrociti, nel plasma e nelle feci. Naturalmente questi dosaggi non vengono eseguiti dai normali laboratori di analisi ma solo da centri specializzati che fanno uso di  metodiche complesse e non automatizzate. Alla diagnosi biochimica segue sempre lo studio molecolare del gene responsabile della malattia (FECH) per individuare il tipo di mutazione e ricercarla anche nei consanguinei.

Il Direttore Generale degli Istituti Regina Elena e San Gallicano, Professor Francesco Bevere, ha ringraziato il gruppo di lavoro ed ha sottolineato “la rilevanza dell’impegno dell’Istituto San Gallicano anche a favore delle persone che subiscono gli effetti di queste malattie rare. Proprio queste persone, grazie alla capacità dei ricercatori del nostro Centro Porfirie, potranno vivere meglio ad è questo il vero successo, assieme al notevole valore scientifico della nuova terapia.