Porfirie e Malattie rare "Centro di riferimento regionale"

Foto (piccola)

Giovanni Leone

Fotodermatologia

06 52665982 - 2968 - 2825

06 52665020 - 5343

Attività

Presso il Centro Porfirie e Malattie Rare, oltre l’attività di ricerca, si effettuano diagnosi, terapia, follow-up e prevenzione per i diversi tipi di Porfiria e di Emocromatosi, per l’Alcaptonuria,  il Pemfigo Famigliare benigno (o malattia di Hailey-Hailey) e il morbo di Darier.

 
Oltre ad essere Centro di Riferimento Regionale per le Porfirie (Bollettino Ufficiale Regione Lazio Suppl. 4, N° 5 del 20 Febbraio 2004è anche un punto di riferimento nazionale ed internazionale in grado di fornire analisi di laboratorio altamente specialistiche. Infatti, circa il 40% dei casi seguiti proviene da fuori Regione Lazio. Nato nel 1967, il Centro ha raccolto nel corso degli anni una vasta casistica relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta (oltre 1000 casi). Negli ultimi 15 anni l'attività è stata estesa anche ad altre malattie rare di competenza dermatologica.

Nel 2012 è stato registrato presso il Ministero della Salute con il marchio San Gallicano un kit per  eseguire il test qualitativo del porfobilinogeno (PBG). Questo kit, se disponibile presso reparti di medicina d’urgenza, pronto soccorso e laboratori specialistici, rappresenta un utile e rapido mezzo di screening in caso di “sospetto di attacco acuto di Porfiria” che, se non correttamente diagnosticato, rappresenta una seria minaccia per la vita del paziente.

  

 Collaboratori

Tecnico di Laboratorio

Fiammetta Sorge
Tel. 06 52662823 - 2819   Fax: 06 52665020
E-mail: fiammetta.sorge@ifo.gov.it
 
Osvaldo D'Iorio
Tel. 06 52662822 - 2819   Fax: 06 52665020
E-mail osvaldo.diorio@ifo.gov.it

Infermiera professionale
Suor Cristin
Tel.:  06 52662968 - Fax.: 06 52665020
 

 Visite/Esami

Visita per Porfiria
                    
Dosaggio di ALA e PBG nelle urine
Test qualitativo PBG nelle urine                                                              
Dosaggio porfirine totali urinarie 
Separazione HPLC porfirine urinarie 
Dosaggio porfirine totali fecali                                                              
Separazione HPLC porfirine fecali
Dosaggio porfirine totali plasmatiche/sieriche
Dosaggio porfirine totali eritrocitarie
Dosaggio PPIX e ZnPP eritrocitarie
Test qualitativo fluorimetrico plasmatico per Porfiria
Test qualitativo acido omogentisico nelle urine (Alcaptonuria) 
Diagnosi molecolare di Alcaptonuria (gene HGD)
Diagnosi molecolare di Porfiria (geni: ALAS2, HMBS, UROD, CPO, PPOX,FECH)
Diagnosi molecolare di Emocromatosi mediante ibridazione su striscia (geni: HFE, TFR2, FPN1)
Diagnosi molecolare di Emocromatosi Giovanile (gene: HJV)
Diagnosi molecolare di Emocromatosi (gene: HFE)
Diagnosi molecolare di Iperferritinemia-Cataratta (gene: FTL)
Analisi molecolare del recettore dell’ormone a-melanocita stimolante (gene: MC1R)
Diagnosi molecolare di Malattia di Hailey-Hailey (gene: ATP2C1)
Diagnosi molecolare di Malattia di Darier (gene: ATP2A2)
Diagnosi molecolare di Piebaldismo (gene: KIT)
Eritroforesi terapeutica
 
La Struttura, con cadenza semestrale, partecipa a controlli esterni di qualità sia per le analisi biochimiche (EPNET European Porphyria Network) che genetiche (EMQN External Molecular Quality Network). Data la rarità delle patologie trattate, i controlli esterni di qualità sono internazionali. 

 Dove siamo/Modalità di accesso

Il Centro Porfirie e Malattie Ereditarie effettua il proprio servizio dal Lunedì al Venerdì.

Le visite e il ritiro dei referti avvengono su prenotazione ai numeri telefonici del Centro:
Tel. 06 52666928 - 06 52662024 - 06 52662968

Sede  Ambulatorio:

L’accesso più vicino all’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)

Sede  Laboratorio Biochimica per Porfirie:
L’accesso più vicino al’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 1)

Sede  Laboratorio Genetica per Porfirie:
L’accesso più vicino all’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)
 

Per informazioni:
 
Tel. 06 52666928 - 2024 - 2820 - 2968 - 2819 - 6996
Fax 06 52665020
 

 Ritiro Referti

Il ritiro dei referti avviene su prenotazione ai numeri telefonici del Centro: 
Tel. 06 52666928 - 06 52662024 - 06 52662968

 Link utili

EPNET   European Porphyria Network 
GRIP Gruppo Italiano Porfiria 
Orphanet   
Database farmaci e porfirie  
British Porphyria association    
American Porphyria Foundation 

 Progetti ricerca

a)  È stato approvato dalla fondazione Telethon per gli anni 2012-2015, il progetto sulla malattia di Hailey-Hailey dal titolo “Calcium dysregulation and oxidative stress: from molecular mechanisms to therapeutic implications in Hailey-Hailey disease”.


b)  È in corso il progetto di ricerca finalizzata 2010-2012: “Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alterations”. Questo progetto ha ottenuto la proroga di un anno e grazie a questo progetto si sta ottenendo di migliorare la qualità di alcuni test di laboratorio riducendone anche i costi. 

 Procedure/Modulistica

► Modalità di raccolta dei campioni biologici 
Il modulo fornisce informazioni sulle modalità di raccolta dei campioni biologici a chi si reca presso il Centro per eseguire uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro per l’appuntamento.

► Modalità di raccolta e invio campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni a chi deve spedire campioni biologici per uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro prima dell’invio.