Porfirie e Malattie rare "Centro di riferimento regionale"

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Giovanni Leone

Fotodermatologia

06 52665982 - 2968 - 2825

06 52665020 - 5343

Attività

Un “Laboratorio di biochimica e centro studi Porfirie” è attivo presso l’Istituto Dermatologico San Gallicano già dalla prima metà degli anni ’60 e per molti anni è stato l’unico  centro italiano ad occuparsi di queste malattie rare.  Nel corso del tempo l’attività clinica è stata estesa allo studio delle patologie dovute alle alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Attualmente, l’Unità Malattie Rare, riconosciuta Centro di Riferimento Regionale nel 2004 (Bollettino Ufficiale Regione Lazio Suppl. 4, N° 5 del 20 Febbraio 2004), si occupa di diagnosi, terapia, follow-up e prevenzione per i diversi tipi di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e Iperferritinemia Cataratta. Collabora attivamente con altri centri specialistici italiani ed europei al fine di promuovere il progresso clinico e l’aggiornamento scientifico nell’ambito delle Porfirie.

 Medici

Andrea Paro Vidolin
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06 52662825

06 52665020 - 5343

 Collaboratori

Tecnico di Laboratorio

Fiammetta Sorge
Tel. 06 52662823 - 2819   Fax: 06 52665020
E-mail: fiammetta.sorge@ifo.gov.it
 
Osvaldo D'Iorio
Tel. 06 52662822 - 2819   Fax: 06 52665020
E-mail osvaldo.diorio@ifo.gov.it
 
Coordinatore referente infermieristico
Dott.ssa Fulvia Roscini
Tel. 06 52665930    Fax: 06 52665020
E-mail: fulvia.roscini@ifo.gov.it

Infermiera professionale
Suor Cristin
Tel.:  06 52662968 - Fax.: 06 52665020
 

 Visite/Esami

  • Visite per Porfiria, Emocromatosi, Iperferritinemia Cataratta
  • Dosaggio di ALA e PBG nelle urine
  • Test qualitativo PBG nelle urine
  • Dosaggio porfirine totali urinarie
  • Separazione HPLC porfirine urinarie 
  • Dosaggio porfirine totali fecali
  • Separazione HPLC porfirine fecali
  • Dosaggio porfirine totali plasmatiche/sieriche
  • Dosaggio porfirine totali eritrocitarie
  • Dosaggio PPIX e ZnPP eritrocitarie
  • Test qualitativo fluorimetrico plasmatico per Porfiria
  • Test qualitativo acido omogentisico nelle urine (Alcaptonuria) 
  • Diagnosi molecolare di Alcaptonuria (gene: HGD)
  • Diagnosi molecolare di Porfiria (geni: ALAS2, HMBS, UROD, CPO, PPOX,FECH)
  • Diagnosi Molecolare di Emocromatosi Ereditaria tipo I mediante sequenziamento automatico.
  • Diagnosi Molecolare di Emocromatosi mediante ibridazione su striscia
  • Diagnosi molecolare di Iperferritinemia-Cataratta (gene: FTL)
  • Analisi molecolare del recettore dell’ormone a-melanocita stimolante (gene: MC1R)
  • Diagnosi molecolare di Malattia di Hailey-Hailey (gene: ATP2C1)
  • Diagnosi molecolare di Malattia di Darier (gene: ATP2A2)
  • Diagnosi molecolare di Piebaldismo (gene: KIT)

La Struttura, con cadenza semestrale, partecipa a controlli esterni di qualità sia per le analisi biochimiche (EPNET European Porphyria Network) che genetiche (EMQN External Molecular Quality Network). Data la rarità delle patologie trattate, i controlli esterni di qualità sono internazionali.

 Dove siamo/Modalità di accesso

Il Centro Porfirie e Malattie Rare effettua il proprio servizio dal Lunedì al Venerdì.
Le visite e il ritiro dei referti avvengono su prenotazione ai numeri  telefonici del Centro:
Tel. 06 52662024 - 06 52662968
Sede  Ambulatorio:
L’accesso più vicino all’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)
Sede  Laboratorio Biochimica per Porfirie:
L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 1)
Sede  Laboratorio Genetica per Porfirie:
L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)
 
Per informazioni:
Tel. 06 52662024 - 2820 - 2968 - 2819 - 6996
Fax 06 52665020
 e-mail : giovanni.leone@ifo.gov.it; luca.barbieri@ifo.gov.it; annelisa.macri@ifo.gov.it
 
In caso di attacco acuto di Porfiria e necessità di Arginato di Ematina (Normosang) da parte di altre Strutture Sanitarie, rivolgersi alla Farmacia IFO 0652662723/0652665037 dal lunedì al venerdì (ore 7,30-19,00) e il sabato (ore 7,30-13,00).
Dal lunedì al venerdì dopo le 19,00 e il sabato dopo le 13,00 e la domenica chiamare la postazione delle guardie giurate 0652665061, per contattare il medico di guardia.
 

 Ritiro Referti

l ritiro dei referti avviene su prenotazione ai numeri telefonici del Centro: 
Tel.  06 52662024 - 06 52662968

 

 

 Link utili

EPNET   European Porphyria Network 
GRIP Gruppo Italiano Porfiria 
Orphanet   
Database farmaci e porfirie  
British Porphyria association    
American Porphyria Foundation 

 Procedure/Modulistica

► Modalità di raccolta dei campioni biologici 
Il modulo fornisce informazioni sulle modalità di raccolta dei campioni biologici a chi si reca presso il Centro per eseguire uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro per l’appuntamento.

► Modalità di raccolta e invio campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni a chi deve spedire campioni biologici per uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro prima dell’invio.