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25 Giugno 2026

Al Regina Elena la medicina di precisione guarda al futuro: intercettare prima il tumore, seguirlo nel tempo, curarlo su misura

Dalla biopsia liquida all'intelligenza genomica, passando per la patologia molecolare. Oggi la lotta contro il cancro non si basa più soltanto su dove nasce il tumore, ma sulle sue caratteristiche biologiche. È questa la rivoluzione raccontata durante PROFILE, il convegno dedicato alla patologia molecolare in oncologia organizzato all'IFO - IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena.

La medicina di precisione sta cambiando profondamente il modo di diagnosticare e curare i tumori. Se fino a pochi anni fa due persone con un tumore dello stesso organo venivano curate in modo molto simile, oggi è possibile scegliere la terapia più efficace studiando il DNA del tumore, le alterazioni molecolari che lo caratterizzano e la sua evoluzione nel tempo.

Un concetto trasversale all'intero convegno, fortemente sottolineato dalle responsabili scientifiche e biologhe molecolari Elisa Melucci, Beatrice Casini e Simonetta Buglioni, è stato quello dell'integrazione tra discipline, tecnologie, ricerca e pratica clinica. È proprio da questa visione che nasce la patologia molecolare moderna che unisce anatomia patologica, biologia molecolare e genomica per costruire una vera e propria "carta d'identità" della malattia e orientare terapie sempre più precise.

Ad aprire il convegno è stato il Direttore Scientifico dell'IRE, Giovanni Blandino, che ha ricordato come l'anatomia patologica rappresenti oggi uno dei pilastri della medicina di precisione.

“La classificazione molecolare dei pazienti è il punto di partenza di tutto il percorso terapeutico. Senza il lavoro dei patologi non sarebbe possibile individuare il trattamento più appropriato per ogni persona.”

Blandino ha anche sottolineato la necessità di aprire sempre più i laboratori al mondo esterno, mostrando ai giovani medici una disciplina in continua evoluzione, dove ricerca, innovazione tecnologica e assistenza clinica procedono insieme.

Nell'introduzione scientifica, Alessandra Fabi oncologa e Membro del Direttivo Nazionale dell'AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) ha illustrato come la medicina stia progressivamente passando da una visione centrata sul singolo organo a un approccio globale e dinamico della salute. La sfida non è più soltanto curare il tumore quando compare, ma individuare precocemente chi è a rischio e monitorare costantemente l'evoluzione della malattia.

In questo scenario la biopsia liquida rappresenta una delle innovazioni più promettenti. Attraverso un semplice prelievo di sangue è possibile analizzare il DNA rilasciato dal tumore in circolo, ottenendo informazioni preziose senza ricorrere ogni volta a una biopsia tradizionale.

“La biopsia tissutale è una fotografia; la biopsia liquida è un film”, ha spiegato Fabi, descrivendo la capacità di questa tecnologia di seguire in tempo reale i cambiamenti biologici del tumore, individuare precocemente l'insorgenza di resistenze ai farmaci e consentire ai clinici di modificare tempestivamente la strategia terapeutica.

Le applicazioni sono già una realtà in numerose neoplasie, dal tumore del polmone ai tumori della mammella, del colon-retto e dell'apparato urogenitale. Studi clinici internazionali dimostrano che identificare precocemente specifiche mutazioni consente non solo di migliorare l'efficacia delle cure e la sopravvivenza dei pazienti, ma anche di utilizzare in modo più appropriato le risorse del Servizio sanitario.

Di particolare rilievo anche le letture magistrali di Francesco Pepe, anatomopatologo dell'Istituto Nazionale Tumori Pascale e di Massimo Barberis, direttore della Anatomia Patologica e Diagnostica Molecolare dell'Istituto Europeo di Oncologia, dedicate al ruolo sempre più strategico della patologia molecolare nella medicina di precisione.

Ampio spazio è stato dedicato anche ai Molecular Tumour Board, gruppi multidisciplinari nei quali oncologi, anatomopatologi, biologi molecolari, genetisti e altri specialisti interpretano insieme i risultati delle analisi genomiche per individuare il percorso terapeutico più adatto per ciascun paziente. Un modello organizzativo che rappresenta uno degli elementi distintivi dell'esperienza dell'IFO - Regina Elena.

Il messaggio emerso dal convegno è chiaro: la medicina di precisione non rappresenta più una prospettiva futura, ma una realtà clinica che continua ad ampliarsi. Perché questa rivoluzione possa tradursi in un beneficio concreto per tutti i pazienti sarà però fondamentale garantire un accesso sempre più uniforme ai test molecolari, investire nella formazione di nuove competenze e rafforzare il legame tra ricerca e pratica clinica.

Ogni tumore racconta una storia biologica diversa. Imparare a leggerla significa offrire a ogni paziente cure sempre più personalizzate, tempestive ed efficaci.