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Storie che valgono mille

5 Agosto 2026

Dare un nome all'invisibile

Federica Rega incontrò una ragazza di trent'anni che da tempo conviveva con bolle piene di liquido sul dorso delle mani, comparse senza una causa apparente. Anche piccoli traumi della vita quotidiana si trasformavano in lesioni e ferite visibili. A questo si aggiungevano episodi di forte dolore addominale che si risolvevano spontaneamente, e una scarsa tolleranza al digiuno presente fin dall'infanzia.

Per anni nessuno era riuscito a mettere insieme tutti i pezzi.
Le cicatrici sulle mani erano la parte più visibile della malattia, ma anche la più difficile da sopportare. Le chiedevano continuamente la stessa cosa: “Ma cosa hai fatto sulla mano?”. Lei non sapeva rispondere, cercava di nasconderle con il fondotinta, senza riuscire mai davvero a cancellarle.

“Questo è uno degli aspetti più difficili delle malattie rare: il tempo che passa prima della diagnosi, le risposte parziali, il senso di non essere compresi.”

Federica ha scelto di dedicarsi proprio a queste persone. Si è laureata in medicina alla Sapienza con il massimo dei voti, si è specializzata in dermatologia con lode e oggi lavora al San Gallicano nella Unità Porfirie e Malattie Rare. È un ambito in cui le evidenze scientifiche sono spesso limitate, gli studi pochi e i finanziamenti ridotti e anche un piccolo avanzamento scientifico può cambiare concretamente la vita di una persona.

Dopo un percorso diagnostico complesso e approfondito, i pezzi del puzzle trovarono il loro posto: porfiria variegata.

“Arrivare a una diagnosi non significa soltanto identificare una malattia. Significa restituire ordine, prospettiva e dignità a una storia rimasta troppo a lungo senza risposta.”

Da quel momento quella ragazza non era più sola davanti a sintomi incomprensibili. Poteva finalmente capire cosa stesse accadendo al suo corpo, conoscere la malattia e imparare a gestirla. Per la prima volta si sentiva riconosciuta.

È questo che ha spinto Federica verso la ricerca. Non soltanto la possibilità di curare una malattia, ma quella di dare risposte a persone che troppo spesso restano invisibili. La stessa missione la porta avanti anche con tutte le altre malattie rare, incluse quelle del cuoio capelluto, condizioni che dall'esterno possono sembrare secondarie ma che incidono profondamente sull'identità e sulla vita sociale dei pazienti.

Dietro ogni diagnosi c'è una persona che cerca risposte, che desidera essere compresa e che non vuole sentirsi definita dalla propria malattia.