IFO si illumina di viola per la Giornata Mondiale della Porfiria

I sintomi sono spesso aspecifici, simili a quelli di molte altre patologie, e questo rende la diagnosi particolarmente complessa. Per riconoscere la malattia servono analisi altamente specialistiche, disponibili solo in pochi laboratori dedicati, capaci di identificare specifici metaboliti nel sangue e nelle urine. Per molti pazienti il percorso verso una diagnosi corretta dura anni, tra ricoveri, visite ed esami che non riescono a dare una risposta. Eppure il tempo è decisivo: un attacco acuto non trattato può lasciare conseguenze permanenti.

Il San Gallicano: sessant’anni accanto ai pazienti con porfiria
L’Istituto Dermatologico San Gallicano (ISG) è uno dei centri italiani con la più lunga esperienza nella gestione delle porfirie. Nato nella prima metà degli anni Sessanta, il Centro Porfirie e Malattie Rare è stato per molti anni l’unico in Italia interamente dedicato a queste patologie.

Riconosciuto Centro di Riferimento Regionale dal 2004, oggi segue centinaia di pazienti con porfiria e con altre malattie rare; nel corso della sua storia ha preso in carico oltre 1.000 persone.

Il punto di forza del Centro è l’integrazione tra attività clinica e diagnostica di laboratorio. I medici possono contare su un laboratorio interno altamente specializzato nella diagnosi biochimica delle porfirie, fondamentale soprattutto nelle fasi acute della malattia, quando arrivare rapidamente alla diagnosi può cambiare il decorso clinico.

Il Centro aderisce inoltre al Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) e all’European Porphyria Network (EPNET), collaborando attivamente anche con le associazioni dei pazienti.

La ricerca: un trial di Fase III al San Gallicano
L’impegno del San Gallicano non si ferma alla cura. Presso l’Istituto è attivo lo studio internazionale di Fase III APOLLO, coordinato da Luca Barbieri, Responsabile dell'Unità Porfirie e Malattie Rare ISG, che valuta efficacia, sicurezza e tollerabilità della bitopertina, farmaco orale sperimentale per la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la protoporfiria legata all’X (XLP).

La bitopertina agisce riducendo la produzione delle sostanze tossiche che si accumulano nell’organismo. Partecipare a questa fase della sperimentazione significa contribuire concretamente al percorso che potrebbe portare a nuove possibilità terapeutiche per i pazienti.

Iniziative
Sul fronte della sensibilizzazione, l’associazione Vivi Porfiria OdV promuove il “TG della porfiria”, una serie di interviste ai clinici costruite a partire dalle domande dei pazienti. È inoltre in sviluppo una card tascabile con QR code che consentirà ai medici, soprattutto in emergenza, di accedere rapidamente a informazioni cliniche aggiornate. La distribuzione è prevista tra la fine del 2026 e l’inizio del 2027.

Rivolgersi ai centri giusti
Conoscere la porfiria tra i pazienti, tra i medici, nella popolazione, è il primo passo per ridurre i ritardi diagnostici. Rivolgersi a centri con esperienza consolidata è il secondo.