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Melanoma e Tumori della pelle

- Tipologie
- Quanto sono diffusi
- Fattori di rischio
- Prevenzione
- Sintomi
- A ogni diagnosi una terapia
- Familiarità melanoma
- Follow-up oncologico: continuità di cura
- Ricerca e innovazione continua
1 • Tipologie
I tumori della pelle sono molto frequenti, tra i fattori di rischio predisponenti dobbiamo considerare quelli ambientali e quelli genetici. L’esposizione ai raggi UV risulta il fattore ambientale più importante. Le aree cutanee più esposte al sole come viso, cuoio capelluto e collo sono quelle maggiormente interessate, ma zone come genitali e sedi meno esposte possono comunque essere coinvolte.
I tumori della pelle sono distinti in melanoma e non-melanoma.
Il melanoma è uno dei tumori cutanei più aggressivi, ha origine dalla trasformazione maligna dei melanociti, le cellule che determinano il colore della pelle. Questo tumore può comparire su cute sana, su nevi già presenti, congeniti o acquisiti nel tempo. Può avere una diffusione superficiale o essere nodulare, quest’ultimo è più invasivo.
I tumori “non-melanoma” sono un gruppo eterogeneo di neoplasie a basso grado di malignità, ma non si escludono neoplasie con maggiore aggressività e potenzialmente metastatiche. Nella maggior parte dei casi il loro sviluppo è locale e circoscritto, ma se non riconosciuti e trattati tempestivamente potrebbero essere localmente destruenti, invadere e danneggiare i tessuti circostanti, impattando sulla qualità di vita.
Il carcinoma basocellulare, comunemente detto basalioma o epitelioma basocellulare, deve il suo nome alle cellule basali della cute da cui origina. Insorge più spesso sulla pelle esposta al sole, come testa, viso e collo (80% dei casi).
Si può presentare sotto varie forme cliniche, che vanno da piccole chiazze rosa, talvolta sormontate da croste, a lesioni palpabili papulo-nodulari a volte pigmentate.
Il carcinoma squamocellulare, detto anche carcinoma a cellule squamose o spinose, deriva dalle cellule squamose dell’epidermide. E’ tre volte più comune del melanoma, ma nella maggior parte dei casi meno aggressivo. Spesso si presenta come lesione che con il passare del tempo tende a ulcerarsi. L’aspetto, tuttavia, può essere estremamente variabile. Per riconoscerlo in tempo è importante non sottovalutare qualsiasi lesione cutanea che non guarisca spontaneamente.
La cheratosi attinica, è la neoplasia più frequente tra i tumori non-melanoma, è considerata un carcinoma squamocellulare in situ che, nel tempo, in bassa percentuale potrebbe evolvere in carcinoma squamocellulare invasivo. E’ importante quindi diagnosticarla e trattarla tempestivamente.
Forme meno comuni sono il sarcoma di Kaposi, il dermatofibrosarcoma protuberans, il carcinoma a cellule di Merkel e il linfoma cutaneo a cellule T.
2 • Quanto sono diffusi
Il carcinoma cutaneo a cellule squamose rappresenta una delle neoplasie più frequenti e costituisce il 20-25% dei tumori cutanei. E’ tipico dell’età avanzata con una predominanza nel sesso maschile, mentre è poco frequente nei soggetti di età inferiore ai 45 anni. La sua incidenza globale è in continuo aumento e negli ultimi vent’anni è più che raddoppiata. Si stima che in Italia ogni anno vengano diagnosticati circa 19.000 nuovi casi di carcinoma cutaneo a cellule squamose. Per quanto riguarda gli altri tumori cutanei più frequenti, vale a dire il carcinoma basocellulare e il melanoma, si osservano ogni anno circa 64.000 e 12.700 nuovi casi, rispettivamente.
Sebbene il melanoma rappresenti una piccola percentuale di tutti i tumori della pelle, l’età media dei pazienti con diagnosi di melanoma si è abbassata, e al di sotto dei 50 anni rappresenta il terzo tumore più frequente. Il 20% dei casi viene riscontrato in pazienti di età compresa tra 15 e 39 anni.*
3 • Fattori di rischio
L’esposizione scorretta e le ustioni solari rappresentano un fattore di rischio importante, perché provocano danni alla nostra pelle che vanno dall’invecchiamento precoce, alla formazione di cheratosi fino a patologie più gravi come i tumori.
Le persone più a rischio sono quelle che hanno una o più delle seguenti caratteristiche:
- modificazione evidente e progressiva di un neo;
- comparsa di un nuovo neo in età adulta;
- soggetti già trattati per melanoma;
- familiarità per melanoma (altri casi di melanoma in famiglia);
- uno o più nei di diametro superiore a 4-5 mm e di forma irregolare;
- presenza di uno o più nei congeniti grandi;
- elevato numero di nei;
- capelli biondo-rossi, occhi chiari, carnagione particolarmente chiara e sensibile al sole;
- presenza di lentiggini;
- frequenti scottature durante l’infanzia e l’adolescenza;
- frequente esposizione a radiazioni ultraviolette artificiali di lampade abbronzanti o lettini solari.
4 • Prevenzione
La prevenzione primaria consiste nell’adottare corretti stili di vita fin da bambini e nel seguire i comportamenti raccomandati dagli esperti: esposizione graduale al sole, utilizzo di filtri solari ad ampio spettro per raggi UVB e UVA, da applicare ogni due ore, protezione con indumenti e accessori, come cappelli e occhiali, se si trascorre molto tempo all’aperto, dieta ricca di alimenti con proprietà antiossidanti, evitare le lampade abbronzanti ed eseguire regolare esplorazione della propria pelle per osservare eventuali neoformazioni o alterazioni da porre all’attenzione del dermatologo.
La prevenzione secondaria riguarda lo screening dermatologico al fine di una diagnosi precoce che permetta di intervenire in fase iniziale e aumentare l’efficacia terapeutica. È bene fare un controllo dermatologico con frequenza annuale o seguire il follow-up indicato dallo specialista se si è avuto un melanoma o si sono verificati casi in famiglia.
5 • Sintomi
Per il melanoma la sigla ABCDE sintetizza le caratteristiche da tenere sotto osservazione:
A - Asimmetria nella forma;
B - Bordi irregolari e indistinti;
C - Colore variabile. ovvero con sfumature diverse all’interno del neo-stesso;
D - Dimensioni, se aumenta sia in larghezza sia in spessore; tuttavia i melanomi possono avere un’ampiezza anche di pochi millimetri;
E - Evoluzione del nevo, con rapidi cambiamenti di aspetto (grandezza, forma, colore).
Comunque, ciò che deve destare “sospetto” è sicuramente la comparsa di un nuovo nevo o di una nuova lesione sul proprio corpo, anche perché nella maggior parte dei casi (75-80%) il melanoma insorge ex novo, cioè su cute sana, senza nevi pre-esistenti.
E’ importante prestare attenzione se il neo sanguina, prude o è circondato da un’area arrossata o un nodulo e se si sviluppa in aree particolari come la pianta dei piedi, tra le dita, nelle mucose.
6 • A ogni diagnosi una terapia
È fondamentale per varietà di tipologie dei tumori della pelle e opportunità di cura, ricevere il “trattamento giusto per la lesione giusta” e rivolgersi a centri che consentono di inserire il paziente in un percorso specializzato.
Il dermatologo, durante la visita effettua un accurato esame della superficie corporea, grazie all’uso dell’epiluminescenza, tecnica diagnostica non-invasiva che permette di visualizzare colori e strutture al di sotto della superficie cutanea, ingrandire e illuminare la pelle. Inoltre, valuta la storia personale e familiare dei pazienti.
La diagnosi certa di tumore viene effettuata con l'esame istologico, dopo l’asportazione della lesione cutanea che può essere fatta in parte (biopsia incisionale) o totalmente (biopsia escissionale).
La microscopia confocale in vivo e il VECTRA WB360, sono tecniche diagnostiche innovative non invasive, che aiutano il dermatologo nella diagnosi precoce dei tumori cutanei e nel follow-up delle lesioni difficili e di pazienti particolarmente complessi. Rilevano la natura benigna o maligna di una lesione cutanea con un’accuratezza simile all’esame istologico.
Per il melanoma e il carcinoma squamocellulare possono essere necessarie diagnosi con metodiche di imaging come ecografia cutanea, TAC, PET e Risonanza Magnetica, per stabilire l’estensione della malattia ed escludere la presenza di metastasi a distanza. Anche il carcinoma basocellulare, in rari casi può manifestare una particolare aggressività locale e richiedere indagini di diagnostica per immagini.
Negli ultimi 5 anni all’Istituto San Gallicano sono stati asportati chirurgicamente più di 3000 tumori della pelle e ne sono stati trattati oltre 12.000.
La scelta terapeutica è personalizzata, e tiene conto della storia clinica, dell’età e dei bisogni espressi dal paziente.
Per il melanoma, la chirurgia è il trattamento di prima scelta e permette una guarigione pressoché totale se il tumore è diagnosticato in fase precoce, quando è sottile e localizzato. Nel caso in cui il melanoma abbia dato metastasi linfonodali e/o a distanza il trattamento oltre che chirurgico si avvale anche di terapia farmacologica. Se sono interessati i linfonodi, vengono asportati, come pure eventuali piccole metastasi.
Grazie ai progressi scientifici, oggi si hanno a disposizione varie opzioni terapeutiche: l’immunoterapia, la terapia a bersaglio molecolare e nuove prospettive di cura grazie a medicina di precisione e terapie personalizzate, al fine di colpire mutazioni specifiche del DNA.
Una corretta diagnosi è necessaria per indirizzare al meglio la scelta terapeutica.
Il trattamento del carcinoma basocellulare e carcinoma squamocellulare sono simili. L’approccio chirurgico offre spesso il risultato più efficace ed efficiente in termini di guarigione. Nei pazienti a basso rischio, o per i quali la chirurgia risulta controindicata, si possono considerare terapie topiche come l’ imiquimod, il 5-fluoruracile, la terapia fotodinamica o la crioterapia.
In caso di tumori multipli o di grandi dimensioni, inoperabili, o nei casi metastatici si può considerare l’elettrochemioterapia, il trattamento sistemico con inibitori di Hedgehog, la radioterapia, l’immunoterpia.
Nei pazienti con carcinoma squamocellulare il trattamento deve essere seguito da uno stretto follow-up a causa del maggior rischio di metastasi rispetto a un carcinoma a cellule basali. All’Istituto San Gallicano i pazienti con malattia localmente avanzata o metastatica sono presi in carico da un team multidisciplinare che segue l’assistito durante tutto il percorso di cura, dal trattamento al follow-up. L’obiettivo primario è quello di ottenere la guarigione con la maggior conservazione possibile della funzione d’organo e dell’estetica.
7 • Familiarità per il melanoma
Gli IFO Regina Elena e San Gallicano, si occupano da oltre 20 anni di ricerca diagnosi e cura del Melanoma Cutaneo Familiare e Multiplo, che riguarda circa il 10% dei casi di melanomi. Si tratta di una forma ereditaria riconosciuta come malattia rara e caratterizzata dalla presenza di più casi nella stessa persona e/o nella stessa famiglia, a causa di geni che predispongono al tumore (CDKN2A, CDK4, MITF, POT1, BAP1, ecc.)
Il San Gallicano è centro di riferimento per il Melanoma Cutaneo Familiare e Multiplo. Le famiglie possono richiedere una consulenza genetica al fine di ricercare l’eventuale mutazione alla base dell’insorgenza della malattia. Avere la mutazione non rappresenta un rischio assoluto di sviluppare il tumore, ma un rischio relativo 50 volte più elevato rispetto al paziente con melanoma sporadico o senza melanoma. Partendo dall’albero genealogico si individua il portatore della mutazione, al fine di poter effettuare dei controlli selettivi, mirati soltanto ai soggetti a rischio. Questi pazienti seguono un percorso organizzato di controlli, con frequenza periodica di visite.
8 • Il follow-up oncologico: continuità di cura
Il follow-up oncologico non è solo una serie di controlli, ma un percorso di cura personalizzato che garantisce continuità e accompagna il paziente verso una nuova normalità.
La cura non si conclude con le terapie, ma prosegue nel tempo con il follow-up oncologico, una fase di controlli personalizzati per monitorare la salute del paziente, prevenire recidive e gestire gli effetti a lungo termine delle cure.
Il periodo di follow-up è costruito su misura in base al tipo e stadio del tumore, ai trattamenti ricevuti e al quadro clinico complessivo.
Negli IFO il paziente è seguito lungo tutto il percorso di cura: le visite di controllo vengono prenotate internamente, subito dopo la visita oncologica, grazie a un’organizzazione che semplifica l’accesso, integra i servizi e valorizza l’accoglienza.
Il follow-up è parte dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (PDTA).
9 • Ricerca e Innovazione
L’immunoterapia e le terapie a bersaglio molecolare hanno rivoluzionato le prospettive di cura del melanoma invasivo, avanzato o metastatico. Oggi grazie all’immunoterapia con nivolumab, la prognosi e la qualità di vita dei pazienti è notevolmente migliorata. Ma le novità in campo terapeutico non finiscono qui. All’immunoterapia, approccio mirato ad attivare il sistema immunitario contro il tumore, si affianca la terapia a bersaglio molecolare anti-BRAF, che va a colpire in modo specifico la eventuale mutazione genetica causa della malattia.
Attualmente sono in corso una serie di studi sperimentali per valutare i benefici delle due terapie: immunoterapia e target therapy, in combinazione o in sequenza.
IFO, Regina Elena e San Gallicano, sono impegnati ogni giorno per definire il migliore percorso di cura per ciascun paziente.
Anche per la diagnosi di precisione ci sono importanti novità. La dermatologia oncologica dell’Istituto San Gallicano utilizza il sistema di imaging Robot VECTRA WB360, che consente un’analisi fotografica per una visione globale della superficie cutanea, al fine di elaborare una mappa corporea, registrare e monitorare l'evoluzione delle lesioni, e quindi evidenziare eventuali alterazioni sospette e diagnosi precoci. Il dispositivo Vectra elabora attraverso strumenti di intelligenza artificiale, l'evoluzione della pigmentazione del paziente a supporto del clinico che in genere fotografa manualmente ogni singola lesione. E’ predisposto inoltre per l’integrazione con sistemi di dermatoscopia e microscopia confocale.
All’Istituto San Gallicano vengono diagnosticati ogni anno oltre 1.000 tumori della pelle. L'implementazione di questo sistema di imaging per il rilevamento e monitoraggio, rende il processo molto più rapido e accurato e, allo stesso tempo, consente di integrare diversi strumenti diagnostici in un unico sistema. Si convalidano e ottimizzano processi integrati di diagnostica non invasiva per la promozione della diagnosi di precisione e per la ottimizzazione delle scelte terapeutiche.
Le informazioni di questa pagina non sostituiscono il parere del medico.





