Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

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Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

Quale patologia seguiamo
Quando sospettarla?
Come fare diagnosi, come confermarla, quali test eseguire?
Diagnosi accertata.
Cosa fare?
Iter terapeutico
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1 • Quale patologia seguiamo

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria rara, caratterizzata dalla presenza di un “tappeto” di polipi adenomatosi nel colon-retto, che compaiono in età giovanile (tra i 10 ed i 25 anni, più raramente tra i 25 ed i 45 anni). I polipi adenomatosi sono tumori benigni, ovvero delle lesioni precancerose che nell’arco di 7-12 anni possono aumentare di dimensioni e trasformarsi in carcinoma del colon-retto. La FAP è causata da una mutazione genetica autosomica dominante a carico del gene APC che determina un’eccessiva proliferazione cellulare, e quindi lo sviluppo dei polipi adenomatosi. Sebbene con minore frequenza, i polipi adenomatosi possono formarsi anche in altri segmenti del tubo digerente, quali il duodeno e il piccolo intestino. Inoltre in alcuni pazienti possono manifestarsi tumori extraintestinali quali quelli a carico della tiroide o desmoidi addominali.

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2 • Quando sospettarla?

Nella maggior parte dei casi la FAP è asintomatica. Saltuariamente possono essere presenti: modifiche dell’alvo, presenza di sangue rosso vivo con le feci, anemia, dolori addominali persistenti, astenia, dimagrimento.
I soggetti affetti da FAP hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, pertanto chi appartiene ad una famiglia portatrice di questa malattia la eredita da uno dei genitori. Più raramente, un soggetto affetto da FAP può essere il primo membro della famiglia portatore della mutazione genetica ed in questo caso il sospetto clinico è dovuto al riscontro agli esami endoscopici di numerosi polipi o tumori.
Nel sospetto di appartenere ad una famiglia con FAP ci si dovrà quindi rivolgere al Centro di Riferimento della Regione dove è presente un’equipe dedicata interdisciplinare composta da gastroenterologi, genetisti, chirurghi dell’apparato digerente, psicologi e pediatri.

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3 • Come fare diagnosi, come confermarla, quali test eseguire?

La colonscopia consente la diagnosi della malattia (soggetto affetto) e permette di riconoscere il “tappeto” di polipi nel colon e nel retto.
La conferma diagnostica si ottiene attraverso un prelievo di sangue che permette di verificare se si è portatori della mutazione a carico del gene APC. Questo test viene effettuato solo in centri altamente specializzati. Il test genetico deve essere eseguito in prima istanza nel soggetto affetto da FAP. Se la mutazione viene identificata nel soggetto affetto (maggioranza dei casi), si consiglia di estendere il test a tutti i familiari di primo grado, al fine di identificare i portatori della malattia. Se la mutazione non viene identificata nel soggetto affetto, non è possibile eseguire il test nei familiari di I grado, che dovranno comunque essere considerati potenziali portatori della malattia e seguire un adeguato programma di sorveglianza clinica.

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4 • Diagnosi accertata. Cosa fare?

Nel caso in cui l’esito del test genetico risultasse positivo, il paziente deve iniziare la sorveglianza endoscopica a partire dai 10-15 anni di età, o comunque immediatamente dopo il risultato del test genetico, ed eseguire una colonscopia annuale fino alla comparsa della poliposi. Poiché i polipi adenomatosi vanno incontro a certa trasformazione neoplastica, e poiché nella FAP a causa della loro numerosità non si possono asportare tutti endoscopicamente, è necessario l’intervento chirurgico di rimozione del colon. Il timing dell’intervento chirurgico viene deciso da un’equipe multidisciplinare costituita dal gastroenterologo e dal chirurgo, e discusso con il soggetto interessato ed i familiari. Il soggetto affetto da FAP, qualora non venga sottoposto preventivamente ad intervento chirurgico, sviluppa nel 100% dei casi un carcinoma colorettale in età giovanile.

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5 • Iter terapeutico

Ad oggi non esiste una cura per la FAP. L’unico trattamento disponibile è l’asportazione totale del colon, con conservazione parziale o sostituzione del retto, che generalmente garantisce di mantenere una buona qualità di vita dopo l’intervento. Poiché però nella maggioranza dei casi viene mantenuto un piccolo tratto di retto, i pazienti operati devono continuare la sorveglianza endoscopica. Inoltre, per l’aumentato rischio di sviluppare tumori anche in altre sedi i pazienti devono effettuare esami endoscopici del tratto digestivo superiore, esami radiologici dell’addome e della tiroide.
È pertanto necessario effettuare periodici controlli clinici programmati in base alle linee guida correnti.

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