1 • Quale patologia seguiamo

La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di polipi benigni amartomatosi del tubo digerente associata ad una caratteristica pigmentazione muco-cutanea presente dall’infanzia. La PJS è associata ad una mutazione genetica a carico del gene STK11/LKB1i. I polipi amartomatosi sono presenti in tutto il tratto gastrointestinale con prevalenza nel piccolo intestino, hanno un basso rischio di cancerizzazione ma possono andare incontro a notevole crescita e causare complicanze cliniche. Gli individui affetti inoltre hanno un maggior rischio neoplastico generale e sono predisposti all’insorgenza del tumore dell’ovaio, del testicolo, del collo dell’utero e del pancreas, e meno frequentemente della mammella e della tiroide.

2 • Quando sospettarla?

La PJS è clinicamente silente fino a quando i polipi amartomatosi non abbiano raggiunto dimensioni considerevoli. In questo caso possono dare senso di peso e/o dolore addominale, anemia, alterazione dell’evacuazione e complicanze quali intussuscezione, occlusione e sanguinamento intestinale.
La pigmentazione cutanea e mucosale è molto tipica di questa sindrome, sebbene non sempre presente. Solitamente sono presenti piccole macchioline, simili a nei, intorno e/o all’interno delle labbra, sulla superficie interna delle guance, e può essere presente anche sulle dita delle mani e dei piedi. Il sospetto clinico si pone nel caso in cui la pigmentazione caratteristica si riscontri in un individuo appartenente ad una famiglia con PJS o qualora si associ alla rimozione endoscopica di polipi amartomatosi del tratto digerente.
In caso di sospetto clinico il paziente deve essere riferito ad un centro di riferimento regionale, dove verrà seguito da un’equipe multidisciplinare composta da gastroenterologi, genetisti, genetisti, oncologi e psicologi.

3 • Come fare diagnosi, come confermarla, quali test eseguire?

Nel caso si riscontri pigmentazione muco-cutaneo caratteristica e/o polipi amartomatosi del tubo digerente, o qualora il paziente appartenga ad una famiglia con PJS, deve essere sottoposto a test genetico su sangue per confermare la presenza della mutazione genetica.

4 • Diagnosi accertata. Cosa fare?

In caso di test positivo il paziente deve essere seguito in un centro di riferimento regionale, a un’equipe multidisciplinare composta da gastroenterologi, genetisti, chirurghi dell’apparato digerente, oncologi e psicologi ed inizierà un protocollo di sorveglianza del tubo digerente, e degli organi bersaglio in base alle linee guida internazionali.

5 • Iter terapeutico

Attualmente il trattamento disponibile per la PJS, è l’asportazione precoce dei polipi amartomatosi, prima che possano dare complicanze. I polipi identificati agli esami diagnostici e delle dimensioni maggiori di 1,5-2 cm devono essere rimossi, endoscopicamente quando possibile, altrimenti chirurgicamente. Per l’aumentato rischio di sviluppare tumori anche in altre sedi quali il tubo digerente, il pancreas, l’ovaio e i testicoli, i pazienti dovranno inoltre effettuare periodici controlli clinici programmati.

6 • Staff clinico

Vittoria Stigliano
Responsabile UOSD Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Referente Malattie Rare IFO

7 • Contatti

E-mail:
vittoria.stigliano@ifo.it
manuela.coppola@ifo.it
lupe.sanchez@ifo.it

Telefono:
06 52665905
dal lunedì al venerdì ore 9:00-12:00

8 • Informazioni utili

• Link utili 
  • Orphanet
  • Associazione Mutagens
  • Regione Lazio Malattie Rare
  • GeneReviews
  • AIFET
• Studi Clinici - cerca uno studio clinico qui
• Pubblicazioni - per le pubblicazioni scientifiche consultare con il nome dei singoli specialisti PubMed