1 • Quale patologia seguiamo?

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore neuroendocrino che origina dalle cellule C, o cellule parafollicolari, della tiroide derivanti dalla cresta neurale. Queste cellule sono deputate alla secrezione di un ormone, denominato calcitonina. Il CMT rappresenta il 5-10% di tutti i tumori tiroidei. La maggior parte (circa il 75%) dei CMT sono sporadici, mentre il restante 25% dei casi di CMT è di tipo ereditario che può presentarsi isolato (carcinoma midollare familiare – FCMT) o associato ad altre neoplasie (neoplasie endocrine multiple di tipo 2 – MEN2A e MEN2B). L’incidenza annuale di CMT è stimata intorno a 0,1-0,2/100.000 abitanti.

2 • Quando sospettarlo?

Il segno più comune del CMT è un nodulo all’interno della ghiandola tiroidea che, se di dimensioni rilevanti, potrebbe essere rilevato con le dita se si tocca il collo in corrispondenza dell’organo. In rari casi, generalmente i più aggressivi, il cancro può manifestarsi già all’esordio come una massa estesa nel collo, in corrispondenza della tiroide e dei linfonodi latero-cervicali, che cresce rapidamente. La funzione tiroidea non è quasi mai alterata dalla presenza dei noduli e spesso il/la paziente non ha alcun disturbo specifico.

3 • Come fare diagnosi?

In presenza di un nodulo tiroideo sospetto è indicato eseguire un ecocolordoppler della tiroide e un prelievo ematico per lo studio della funzione tiroidea, della calcitonina e del CEA.

4 • Diagnosi sospetta. Come confermarla? Quali test eseguire?

Al fine di accertare la presenza di un CMT, oltre al rilievo di un aumento della calcitonina sierica, in assenza di condizioni interferenti, occorre eseguire un agoaspirato ecoassistito del nodulo tiroideo sospetto con eventuale dosaggio della calcitonina sul liquido di lavaggio della punta dell’ago. In caso di valori dubbi di aumento della calcitonina può essere utile eseguire esami di laboratorio di secondo livello (test al calcio gluconato per calcitonina).

5 • Diagnosi accertata. Cosa fare?

In caso di diagnosi accertata di carcinoma midollare della tiroide è necessario effettuare uno studio ecografico accurato dei linfonodi del collo per una più corretta programmazione chirurgica. In caso di linfonodi sospetti sarà programmato un agoaspirato ecoassistito linfonodale con dosaggio della calcitonina su liquido di lavaggio della punta dell’ago. Inoltre, saranno effettuati una stadiazione strumentale completa della malattia e il dosaggio delle metanefrine urinarie per escludere la presenza di una neoplasia surrenalica associata (feocromocitoma). Il successivo iter terapeutico deve essere condiviso da un gruppo multidisciplinare di specialisti/e, Disease Management Team dei Tumori della Tiroide (DMT). Il tipo di trattamento e follow up verrà definito in base alle condizioni cliniche del/la paziente, dell’estensione di malattia e della diagnosi istologica definitiva.
Ulteriore strumento per la gestione di casi clinici complessi è il Molecular Tumor Board (MTB), tavolo di discussione volto all’individuazione di profili terapeutici personalizzati all’avanguardia per il trattamento di pazienti oncologici in un’ottica di medicina personalizzata e di precisione.

6 • Iter terapeutico

L’iter terapeutico prevede l’intervento chirurgico di tiroidectomia totale e linfectomia del comparto centrale associato o meno a linfectomia laterocervicale del collo.
Una volta confermata istologicamente la diagnosi di CMT sarà proposta l’analisi genetica. Mediante un prelievo ematico sarà possibile identificare mutazioni del proto-oncogene RET (10q11.2). L’identificazione della mutazione germinale riveste ruolo fondamentale perché permette di individuare i familiari asintomatici portatori della mutazione, portando a una terapia precoce con impatto positivo sull’outcome di malattia.
Le forme sporadiche di CMT non presentano mutazioni germinali, ma possono avere comunque mutazioni di RET a livello somatico, cioè nel tessuto tumorale. Tale informazione può essere utile per eventuale inserimento in trial clinici di sperimentazione di trattamenti innovativi.

7 • Staff clinico e componenti DMT

Marialuisa Appetecchia
Responsabile UOSD Endocrinologia Oncologica
• Rosa Lauretta
Dirigente Medico
• Marilda Mormando
Dirigente Medico
• Marta Bianchini
Dirigente Medico
• Giulia Puliani
Dirigente Medico

Componenti DMT Tiroide

8 • Come accedere alla prima visita e alle successive

Inviare mail a: tumori.rari@ifo.it o telefonare allo 0656222290

9 • Informazioni utili

• Unità Operativa di Endocrinologia Oncologica Vai alla pagina
• Link utili 
  • Società Italiana di Endocrinologia SIE
  • Associazione Italiana di Oncologia Medica - AIOM
  • Associazione Italiana per i Tumori Neuroendocrini It.a.net
  • European Neuroendocrine Tumor Society ENETS
  • European Society for Medical Oncology ESMO
• Studi Clinici - cerca uno studio clinico qui
• Pubblicazioni - per le pubblicazioni scientifiche consultare con il nome dei singoli specialisti PubMed