Viva la vita! Rachele, BRCA1, e la scelta di giocare d’anticipo

Da sinistra: Vietti, Pozzi, Cavuto, Stefanelli, Mangialardi, Decrestina, Gullo.

Nel mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno, la scrittrice savonese Rachele Stefanelli, portatrice di una mutazione BRCA1, è tornata agli IFO per ringraziare l’équipe che l’ha operata e raccontare il suo libro. L’occasione per fare il punto sui tumori ereditari di seno e ovaio: chi è a rischio, come si scopre, cosa si può fare.

Corre, si allena in palestra, scrive, e quando entra in una stanza porta con sé un entusiasmo contagioso. Rachele Stefanelli, di Savona, ha messo la voglia di vivere nel titolo del suo libro: Viva la vita – Autobiografia di una sognatrice. Giovedì 22 ottobre è tornata con la sua storia all’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, dove un anno e mezzo fa ha fatto la scelta che le ha cambiato la vita, una mastectomia bilaterale preventiva con ricostruzione. "Per me è stato molto più di un intervento: una scelta di vita, di consapevolezza e di futuro".

Rachele è portatrice di una mutazione del gene BRCA1, che aumenta il rischio di tumore al seno e all’ovaio. Lo ha scoperto con un test genetico,  dopo che la malattia aveva toccato da vicino la sua famiglia. Invece di lasciarsi fermare dalla paura, ha scelto di conoscere il proprio rischio e di giocare d’anticipo: prima con un intervento preventivo ginecologico, poi, il 5 maggio 2025, con la mastectomia al Regina Elena. "Quella diagnosi mi offrì anche un’opportunità, di conoscere i rischi e capire come proteggermi".

Ad accoglierla in Direzione Sanitaria c’erano la Direttrice Sanitaria Costanza Cavuto, i chirurghi, la coordinatrice infermieristica e una parte dell’équipe della Chirurgia Plastica e Ricostruttiva, diretta da Roy De Vita, che l’ha seguita.

Prima di scegliere, Rachele si era fatta visitare da diversi specialisti in più ospedali. Alla fine ha scelto Roma, "la mia amata città", come la chiama nel libro: per lei andare al Regina Elena voleva dire anche lasciarsi alle spalle i ricordi più pesanti e andare verso il sole, in una città dove un giorno vorrebbe vivere. Qui ha trovato medici che hanno ascoltato la sua storia familiare e l’hanno accompagnata nella scelta, lasciando a lei l’ultima parola. 

Emozionatissima, ha parlato poco dell’intervento e molto delle persone. Della coordinatrice infermieristica che si ricordava di lei "come persona, che arrivavo da Savona e non solo come una paziente tra tante". Delle infermiere che l’hanno abbracciata alla dimissione: "In quella umanità vidi un valore prezioso, raro e non scontato", scrive nel libro. Di un’attenzione costante al benessere psicologico e alla qualità della vita, decisiva quando una scelta riguarda il corpo e la femminilità. Della sua scelta aveva parlato solo con il figlio e con il papà di lui, voleva restare concentrata sulla propria determinazione, senza farsi condizionare dalle ansie e dalle preoccupazioni degli altri. Così, fino a giugno, ogni settimana ha guidato da sola da Savona a Roma per le medicazioni, con la borsa dei drenaggi sistemata sul sedile accanto, come una compagna di viaggio. Si sentiva così bene, racconta, che a volte se ne dimenticava. Poco prima di Natale, al controllo dei sei mesi con i due chirurghi che l’avevano operata, la risposta che aspettava: la visita era andata "benissimo".

E dell’ospedale conserva un’immagine precisa, "un ospedale moderno e luminoso", dove la luce entrava dalle grandi vetrate e "tutto sembrava parlare di rinascita, non di paura".

Tumori ereditari: cosa sapere *

Ogni anno in Italia il tumore del seno colpisce oltre 53.000 donne e quello dell’ovaio circa 5.400. Si stima che il 5-10% dei tumori del seno e il 10-20% di quelli ovarici siano legati a una predisposizione ereditaria. Nel nostro Paese le persone portatrici di varianti BRCA1 e BRCA2 sono oltre 387.000, donne e uomini.

Che cosa significa essere portatrici. I geni BRCA1 e BRCA2 servono a riparare i danni del DNA. Quando sono alterati, il rischio di ammalarsi nel corso della vita aumenta molto, per il seno arriva a circa una donna su due. Sono i geni più conosciuti, ma non gli unici associati a una predisposizione ereditaria. Ed ereditare una mutazione non significa ereditare il tumore.

Riguarda tutta la famiglia, uomini compresi. Chi è portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio o figlia. Per questo, quando in una persona malata si trova una mutazione, il test viene proposto anche ai familiari: è quello che è successo nella famiglia di Rachele. Negli uomini BRCA aumenta il rischio di tumore della prostata, del pancreas e della mammella maschile.

Che cosa si può fare. Per chi è a rischio ci sono due strade, che possono anche combinarsi. La prima è la sorveglianza intensiva, con controlli ravvicinati e risonanza magnetica mammaria. La seconda è la chirurgia di riduzione del rischio. La mastectomia bilaterale preventiva riduce di almeno il 90% il rischio di tumore al seno, l’asportazione di tube e ovaie lo riduce dell’80-90% per il tumore ovarico. Sono scelte personali, da condividere con gli specialisti.

Il percorso agli IFO

All’Istituto Regina Elena è attivo un ambulatorio dedicato ai tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio, con un percorso diagnostico terapeutico e assistenziale specifico. La consulenza oncogenetica individua le persone e le famiglie a rischio e propone il test genetico. Per chi risulta portatore viene costruito un programma di sorveglianza personalizzato.

Quando si sceglie la chirurgia preventiva, oncologi, genetisti, chirurghi senologi, ginecologi oncologi, chirurghi plastici e psicologi lavorano insieme. L’obiettivo non è solo ridurre il rischio, ma preservare l’immagine corporea e la qualità della vita. La ricostruzione mammaria, quando possibile immediata, fa parte di questo percorso. Mastectomia preventiva e ricostruzione sono a carico del Servizio sanitario nazionale e il percorso è accessibile anche a chi arriva da altre regioni, come Rachele.

Un libro per chi deve scegliere

Viva la vita (Collana Patchouli) racconta una vita intera, dai lutti alla scoperta genetica fino ai mesi agli IFO. Rachele lo ha scritto per chi si trova davanti alla stessa scelta. 

"Se tornassi indietro", scrive, "lo rifarei senza esitazione".

* Fonti: AIOM-AIRTUM, I numeri del cancro in Italia 2025; AIOM, Linee Guida Tumori eredo-familiari 2026.