1. L'attività del Centro di Riferimento per la Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)

Il Centro di Riferimento per la Poliposi Familiare (FAP) della Regione Lazio si occupa di diagnosi, prevenzione, cura e ricerca scientifica nei pazienti con diagnosi di FAP e svolge attività di tipo multidisciplinare coordinando la parte clinica e di laboratorio sia per l’attività assistenziale che di ricerca. Il Centro è stato istituito nel 2005 nell’ambito della rete nazionale delle malattie rare presso la Gastroenterologia dell’IRE.
L’ attività trentennale dell’ ambulatorio dei Tumori Ereditari del Colon è estesa anche ai pazienti con altre sindromi Ereditarie (la S. di Lynch, la Poliposi Giovanile, la S. Peutz Jeghers, la Poliposi Adenomatosa Serrata, la S. Cowden).

2. Percorso clinico diagnostico

Durante la prima visita viene effettuata una valutazione diagnostica e clinico-genetica ed i pazienti con sospetto diagnostico di Poliposi Familiare sono sottoposti ad un prelievo ematico per il test genetico. I portatori di mutazione identificati, vengono inseriti in un percorso diagnostico-terapeutico e di follow up che si svolge interamente presso l’IRE e gli appuntamenti sono fissati direttamente dal CDR.
I pazienti vengono accompagnati nelle varie fasi del percorso da personale dedicato medico, infermieristico o amministrativo.
Tutti i pazienti afferenti al Centro seguono un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) definito secondo le Linee Guida Internazionali e approvato dalla Regione Lazio e vengono registrati nell’apposito Registro Nazionale delle Malattie Rare.

3. Modalità di accesso

Gli appuntamenti per la prima visita sono prenotati dal caposala della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) al numero telefonico 06 52665905 (ore 9:00-13:00).

4. Visite / Esami

Presso la Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva:

• Visita medica specialistica presso l’ambulatorio dei tumori ereditari del colon e nei casi in cui è necessario programmare l’intervento chirurgico partecipa alla visita ambulatoriale anche il Chirurgo dell’apparato digerente.
• Gastroscopia a visione frontale e laterale diagnostica e operativa.
• Colonscopia diagnostica e operativa.
• Studio del piccolo intestino mediante videocapsula endoscopica ed enteroscopia a singolo pallone diagnostica e operativa.

Presso la Patologia Clinica IRE

• Analisi genetica per Poliposi Familiare Adenomatosa (Geni APC e MUTYH) eseguiti.
• Analisi genetica per S.di Lynch (geni del Mismatch repair MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, EPCAM) eseguiti presso la Patologia Clinica IRE.
• Nei pazienti con sospetta S. Peutz Jeghers , Poliposi Giovanile, S. di Cowden il DNA estratto viene inviato presso la Struttura di Genetica dell’ Università degli Studi di Bari (Prof.ssa Resta) per effettuare l’indagine mutazionale dei geni LKB1, BMPR1 e PTEN.

Presso l’Anatomia Patologica IRE:

• Screening molecolare su tessuto neoplastico per sospetto di S. di Lynch (Analisi immunoistochimica, Analisi dell’Instabilità dei Microsatelliti, analisi dell’ipermetilazione del promotore di MLH1).

Presso l’Endocrinologia IRE:

• Visita specialistica endocrinologica, ecografia della tiroide
  Presso la Radiologia Diagnostica IRE:
• TC e/o RMN addome

Altre visite specialistiche saranno effettuate presso l’IFO.
Per i pazienti in età pediatrica ci si avvale della collaborazione con “Ospedale Pediatrico Bambin Gesù” di Roma.