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Malattie Dermatologiche Rare
Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone.
IFO, Regina Elena e San Gallicano, sono centro di riferimento nazionale per 22 Malattie Rare, impegnato sul fronte clinico e della ricerca. Seguiamo circa 4000 pazienti con malattia rara, ovvero con sindromi ereditarie che predispongono al cancro e ai tumori cutanei, malattie rare della pelle e malattie metaboliche rare.
Sono rare ma tante! Ci sono infatti oltre 6000 malattie rare, 30 milioni di persone che ne soffrono in Europa e 300 milioni nel mondo.
Il San Gallicano è stato pioniere nella diagnosi e cura delle malattie rare in particolare delle porfirie. Un laboratorio di biochimica e centro studi Porfirie è attivo presso l’ISG già dagli anni ‘70, e per molto tempo unico centro italiano ad occuparsi di tali patologie.
Si tratta di patologie molto difficili da diagnosticare. Spesso i pazienti “perdono” tempo prezioso prima di arrivare a una diagnosi certa e intraprendere un adeguato percorso di cura. L’expertise dei nostri istituti, la consolidata esperienza, la numerosità dei pazienti rari che trattiamo, consentono una valutazione più rapida e la costruzione di percorsi assistenziali e terapeutici per una presa in carico totale e un affiancamento del paziente nell’ intero percorso di vita: circa il 72% di queste patologie è infatti di origine genetica, si trasmette generalmente per via ereditaria e questo presuppone quindi una convivenza con la malattia fina dalla nascita.
Il nostro obiettivo è avere un impegno costante nella ricerca sulle malattie rare per garantire una gestione ottimale del paziente raro, una migliore qualità di vita e permettere lo sviluppo di nuove conoscenze.
FUTURO
L’1% delle malattie rare ha una terapia specifica a disposizione, mentre il 95% sono ancora orfane di una cura. La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci. Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile. Per fortuna in questi ultimi dieci anni sono triplicati gli studi clinici in Italia e in Europa. Sono attualmente in fase di sviluppo 2.500 nuovi farmaci per trattarle. Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari, per il futuro è importante continuare a incrementare gli investimenti in ricerca e sviluppo per queste patologie.
LA MOSTRA: “OLTRE IL VISIBILE”
Gli Istituti hanno ospitato la mostra itinerante “Oltre il visibile” sulla Porfiria Epatica Acuta. Un viaggio attraverso molteplici suggestioni visive per sensibilizzare sull’esistenza di questa patologia rara, della natura complessa, aspecifica ed eterogenea dei suoi sintomi, ma anche per favorire l’empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione.
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