Porfirie e Malattie Rare – “Centro di riferimento Regionale”

Luca Barbieri f.f.
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662024
Fax 06 52665020
(E-mail) Curriculum Vitae

In attività da oltre 50 anni, il Centro Porfirie e Malattie Rare, riconosciuto centro di riferimento regionale dal 2004, fornisce tutte le prestazioni necessarie alla diagnosi e alla cura delle diverse forme di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro. Il percorso diagnostico-assistenziale si svolge in ambiente ambulatoriale per le prime visite e le visite di follow-up ma garantisce l’accesso in day-hospital per la somministrazione delle terapie. A supporto dell’attività clinica, il Centro dispone di un laboratorio qualificato per le analisi biochimico-cliniche per la diagnosi delle Porfirie e garantisce la possibilità di svolgere i test genetici presso il laboratorio d’analisi dell’unità di Patologia clinica.

Il Centro è membro fondatore del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) ONLUS e membro a pieno titolo di International Porphyria Network (IPNET), associazioni dedite a promuovere la ricerca, la conoscenza sulle porfirie e facilitare la buona pratica clinica nella diagnosi e trattamento dei pazienti. Il Centro partecipa attivamente alle sperimentazioni dei farmaci innovativi per il trattamento delle Porfirie e collabora con le principali associazioni dei pazienti affetti da porfiria per agevolare la diagnosi e l’accesso alle cure.

Inoltre, la UOSD è centro regionale per la diagnosi e cura di malattie rare quali Pemfigo e Pemfigoide, Pioderma gangrenoso, Sd Sapho, Cheratoderma, Sd con Displasia Ectodermica, Sd di Michelin Tire Baby e Deficienza di Zinco.

Afferiscono alla UOSD gli ambulatori di TRICOLOGIA, MALATTIE BOLLOSE e DERMATOLOGIA EMATOLOGICA (Linfomi cutanei)

Staff Clinico

Aurizi Caterina
Porfirie e Malattie Rare
Tel 0652662820-2821
(E-mail)
Curriculum Vitae

De Canio Michele
Porfirie e Malattie Rare (Biologo)
Tel. 06 52662820-2821
Fax 06 52665020
(E-mail)
Curriculum Vitae

Teoli Miriam
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662825
Fax 06 52665020
(E-mail) Curriculum Vitae

Collaboratori

Moscarelli Antonella
Tecnico di laboratorio biomedico
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662819
(E-mail)

Catia Bardi
Coordinatore infermieristico
Tel. 06 52662968
(E-mail)

Suor Jeanne d’Arc
Infermiera
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662968
(E-mail)

Visite / Esami

Prime visite e visite di controllo per la diagnosi e il follow up di porfirie e emocromatosi ereditaria

Somministrazione di:

Afamelanotide per il trattamento delle Protoporfirie eritropoietiche
Givosiran per il trattamento delle porfirie acute
I salassi terapeutici per il trattamento di porfirie cutanee ed emocromatosi sono svolti presso il centro trasfusionale IFO.

Esami di Laboratorio:

Dosaggio di porfobilinogeno e acido aminolevulinico nelle urine per Porfiria
Test di fluorescenza plasmatica per Porfiria
Dosaggio porfirine totali urinarie, plasmatiche, fecali ed eritrocitarie per Porfiria
Separazione cromatografica di porfirine urinarie, fecali ed eritrocitarie per Porfiria
Dosaggio Vitamina B6 solo per i pazienti afferenti al Centro Porfirie e malattie rare
I test genetici per la diagnosi di emocromatosi ereditaria e porfiria sono svolti presso il laboratorio dell’unità di Patologia clinica IFO-IRE.

DAY HOSPITAL DIPARTIMENTALE

In regime di day hospital vengono seguiti pazienti affetti da patologie dermatologiche complesse, per le quali sono necessari particolari percorsi diagnostico/terapeutici. Le patologie più frequentemente trattate sono malattie bollose e linfomi cutanei a cellule T e B.

Attività:
Porfirie
Malattie bollose
Malattie rare
Linfomi primitivi cutanei

Staff clinico:
Miriam Teoli
Luca Barbieri

Collaboratori:
Patrizia Petitti
Coordinatore infermieristico
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 5266154
(E-mail)
patrizia.petitti@ifo.it

Rita Ceci
Infermiera
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52665653
(E-mail)

Giuliano Cecconi
Porfirie e Malattie Rare (infermiere)
Tel. 06 52665653
(E-mail)

Suor Cristin Millan
Porfirie e Malattie Rare (infermiere)
Tel. 06 52665653
(E-mail)

Dove Siamo / Modalità di Accesso

L’ambulatorio si trova al piano primo, ascensori H-I-L, percorso fucsia, seguire le indicazioni per MALATTIE RARE

Il Centro Porfirie e Malattie Rare accoglie i pazienti dal Lunedì al Venerdì dalle 8:00 alle 13:00

Prenotazioni:
In caso di prima visita è possibile prenotare chiamando al numero 06 52662968, oppure scrivendo una email a: malattie.rare@ifo.it oppure, luca.barbieri@ifo.it oppure miriam.teoli@ifo.it allegando impegnativa riportante la richiesta: PRIMA VISITA DERMATOLOGICA, con codice di ESENZIONE R99 sospetta malattia rara

Le visite di controllo sono stabilite in sede di prima visita.

Per informazioni rivolgersi a tel. 06 52662968.

Ritiro Referti

I referti sono consegnati al paziente al momento della visita di controllo, salvo diverso accordo con il medico.

Procedure / Modulistica

Alla prima visita per sospetta PORFIRIA sono richiesti i seguenti materiali biologici:

urine del mattino (almeno 50 ml),
feci (anche del giorno precedente ma in questo caso conservate a 4 °C, quantità pari a una noce).

Entrambi i campioni biologici devono essere protetti dalla luce (es. foglio alluminio).
Un prelievo ematico sarà eseguito in sede. E’ preferibile presentarsi a digiuno.

Alla prima visita per sospetta Emocromatosi è necessario presentarsi a digiuno per eventuale prelievo ematico.