Porfirie e Malattie Rare – “Centro di riferimento Regionale”

Leone Giovanni
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare

Tel. 06 52665982
Fax 06 52665020
(E-mail)
Curriculum Vitae

 

Attività

Un “Laboratorio di biochimica e centro studi Porfirie” è attivo presso l’Istituto Dermatologico San Gallicano già dalla prima metà degli anni ’60 e per molti anni è stato l’unico centro italiano ad occuparsi di queste malattie rare. Nel corso del tempo l’attività clinica è stata estesa allo studio delle patologie dovute alle alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Attualmente, l’Unità Malattie Rare, riconosciuta Centro di Riferimento Regionale nel 2004 (Bollettino Ufficiale Regione Lazio Suppl. 4, N° 5 del 20 Febbraio 2004), si occupa di diagnosi, terapia, follow-up e prevenzione per i diversi tipi di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e Iperferritinemia Cataratta. Collabora attivamente con altri centri specialistici italiani ed europei al fine di promuovere il progresso clinico e l’aggiornamento scientifico nell’ambito delle Porfirie.

Medici

Barbieri Luca
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662024
Fax 06 52665020
(E-mail) (E-mail)
Curriculum Vitae

Paro Vidolin Andrea
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare

Tel. 06 52662825
Fax 06 52665020
(E-mail)
Curriculum Vitae

Biologi

Macrì Annelisa
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare

Tel. 06 52662820 – 2821
Fax 06 52665020 – 6247
(E-mail)
Curriculum Vitae

 

De Canio Michele
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare

Tel. 06 52666996
Fax 06 52665020
(E-mail)
Curriculum Vitae

Collaboratori

Tecnico di Laboratorio

Osvaldo D’Iorio
Tel. 06 52662822 – 2819
Fax: 06 52665020
(E-mail)

Coordinatore referente infermieristico

Dott.ssa Fulvia Roscini

Tel. 06 52665930 Fax: 06 52665020
E-mail: (E-mail)

Infermiera professionale
Suor Jeanne D’Arc
Tel.: 06 52662968 – Fax.: 06 52665020
(E-mail)

Visite / Esami

– Visite per Porfiria, Emocromatosi, Iperferritinemia Cataratta
– Dosaggio di ALA e PBG nelle urine
– Test qualitativo PBG nelle urine
– Dosaggio porfirine totali urinarie
– Separazione HPLC porfirine urinarie
– Dosaggio porfirine totali fecali
– Separazione HPLC porfirine fecali
– Dosaggio porfirine totali plasmatiche/sieriche
– Dosaggio porfirine totali eritrocitarie
– Dosaggio PPIX e ZnPP eritrocitarie
– Test qualitativo fluorimetrico plasmatico per Porfiria
– Test qualitativo acido omogentisico nelle urine (Alcaptonuria)
– Diagnosi molecolare di Alcaptonuria (gene: HGD)
– Diagnosi molecolare di Porfiria (geni: ALAS2, HMBS, UROD, CPO, PPOX,FECH)
– Diagnosi Molecolare di Emocromatosi Ereditaria tipo I mediante sequenziamento automatico.
– Diagnosi Molecolare di Emocromatosi mediante ibridazione su striscia
– Diagnosi molecolare di Iperferritinemia-Cataratta (gene: FTL)
– Analisi molecolare del recettore dell’ormone a-melanocita stimolante (gene: MC1R)
– Diagnosi molecolare di Malattia di Hailey-Hailey (gene: ATP2C1)
– Diagnosi molecolare di Malattia di Darier (gene: ATP2A2)
– Diagnosi molecolare di Piebaldismo (gene: KIT)

La Struttura, con cadenza semestrale, partecipa a controlli esterni di qualità sia per le analisi biochimiche (EPNET European Porphyria Network) che genetiche (EMQN External Molecular Quality Network). Data la rarità delle patologie trattate, i controlli esterni di qualità sono internazionali.

Dove Siamo / Modalità di Accesso

Il Centro Porfirie e Malattie Rare effettua il proprio servizio dal Lunedì al Venerdì.

Le visite e il ritiro dei referti avvengono su prenotazione ai numeri telefonici del Centro:

Tel.  06 52662968

Sede Ambulatorio:

L’accesso più vicino all’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)

Sede Laboratorio Biochimica per Porfirie:

L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 1)

Sede Laboratorio Genetica per Porfirie:

L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)

Per informazioni:

Tel. 06 52662968 – 2820 – 2821 – 2024 – 6996

Fax 06 52665020

In caso di attacco acuto di Porfiria e necessità di Arginato di Ematina (Normosang) da parte di altre Strutture Sanitarie, rivolgersi alla Farmacia IFO 0652662723/0652665037 dal lunedì al venerdì (ore 7,30-19,00) e il sabato (ore 7,30-13,00).

Dal lunedì al venerdì dopo le 19,00 e il sabato dopo le 13,00 e la domenica chiamare la postazione delle guardie giurate 0652665061, per contattare il medico di guardia.

Ritiro Referti

l ritiro dei referti avviene su prenotazione ai numeri telefonici del Centro:
Tel. 06 52662968

Link Utili

Procedure / Modulistica

Modalità di raccolta dei campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni sulle modalità di raccolta dei campioni biologici a chi si reca presso il Centro per eseguire uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro per l’appuntamento.

Modalità di raccolta e invio campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni a chi deve spedire campioni biologici per uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro prima dell’invio.

Guida al paziente

Caro Paziente è disponibile un opuscolo che potrà darti ulteriori indicazioni utili sul percorso di diagnosi e cura che dovrai seguire. Leggi la Guida al Paziente dedicata alle Porfirie e Malattie Rare. (Il presente opuscolo è in corso di aggiornamento).

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