1 • Quale patologia seguiamo?

I tumori del sistema nervoso centrale (SNC) sono costituiti da un gruppo di entità eterogenea per morfologia, aspetti biologici, clinici e prognostici. I tumori più frequenti sono rappresentati dai gliomi (astrocitomi, gliobastomi, oligodendrogliomi, ependimomi), dai medulloblastomi, dai meningiomi e da altri tumori più rari (emangioblastomi, germinomi). Per la loro frequenza (inferiore a 6 casi per 100.000 abitanti/anno) molti di questi tumori (astrocitomi, oligodendrogliomi, ependimomi, tumori neuronali, carcinomi del plesso coroide, meningiomi maligni e tumori embrionali) rientrano nella definizione RARECARE di tumori rari.

Gliomi: sono un gruppo eterogeneo di tumori che nascono dalle cellule gliali. I tumori gliali si classificano in vari sottotipi, distinti in base al tipo cellulare da cui originano e al grado di differenziazione o di malignità. I gliomi più comuni sono i glioblastomi, gli astrocitomi, gli oligodendrogliomi e gli ependimomi. Il glioblastoma e gli astrocitomi di grado II o III rappresentano l’85% circa di tutti i gliomi dell’adulto. I gliomi di basso grado sono più frequenti in età giovanile dai 20 ai 40 anni, mentre i cosiddetti gliomi anaplastici o “maligni” hanno un’insorgenza in genere più tardiva, dai 40 ai 70 anni. Oltre i 70 anni il glioblastoma multiforme è sicuramente la forma istologica più frequente.

2 • Quando sospettarla?

Le manifestazioni di un tumore cerebrale dipendono soprattutto dalla sua localizzazione e dalle dimensioni della massa. Poiché ogni zona è responsabile di una funzione specifica, sarà quella stessa funzione a essere più o meno compromessa, con una grande varietà di sintomi neurologici. I più frequenti sono cefalea, epilessia, disturbi neurologici focali.

3 • Come fare diagnosi?

Attraverso un esame neurologico completo, che valuti la presenza di un deficit cognitivo e/o motorio, la diagnosi oggi viene fatta tramite gli strumenti di visualizzazione del Sistema Nervoso come la TC usata in condizioni di urgenza e, principalmente, la risonanza magnetica con mezzo di contrasto.

4 • Cosa fare quando la rm encefalo mdc individua un tumore celebrale?

È necessario l’inquadramento clinico sotto la guida di specialisti della patologia presso centri di riferimento con comprovata esperienza. Può essere necessario un completamento delle indagini diagnostiche: imaging radiologico morfologico e non, RM funzionale in caso di tumori in area critica (area del linguaggio o area motoria), eventuale pianificazione del monitoraggio intraoperatorio, la valutazione neuropsicologica.

5 • Cosa occorre per una diagnosi mirata e corretta?

Dopo la RM encefalo con mdc va valutata la possibilità di effettuare l’intervento neurochirurgico che ha un valore diagnostico e terapeutico. L’intervento può consistere nella biopsia cerebrale o nell’asportazione del tumore. Dal 2016 la classificazione WHO integra i dati provenienti dall’analisi istologica tradizionale con informazioni di tipo molecolare. In particolare la presenza o meno di mutazione a carico del gene IDH1/2 (isocitrato deidrogenasi) e la presenza o meno della codelezione dei cromosomi 1q-19q, sono diventati fattori determinanti  per la  definizione dei diversi sottotipi isto-molecolari. Importante è lo stato di metilazione (MGMT) che ha un ruolo predittivo di risposta alla chemioterapia e prognostico in termini di intervallo di tempo alla progressione e di sopravvivenza.

6 • Iter terapeutico

Deve essere condiviso da un gruppo multidisciplinare di specialisti, che includa il neurochirurgo, il neuro-oncologo, il radioterapista, l’anatomo-patologo, il radiologo, il neuropsicologo e lo psicologo. Il tipo di trattamento verrà definito in base alle condizioni cliniche del paziente,  alla diagnosi istologica definitiva e alla biologia molecolare.

7 • Staff clinico e componenti DMT

Andrea Pace
Responsabile UOSD Neuroncologia
Responsabile del  DMT Neuroncologia

8 • Come accedere alla prima visita e alle successive

Inviare una mail a dmtneuroncologia@ifo.it oppure telefonare 0652665550 / 0652662721 oppure inviare mail a  tumori.rari@ifo.it o telefonare allo 0656222290

9 • Informazioni utili

• Unità Operativa di Neuroncologia Vai alla pagina 
• Link utili 
  • Associazione Italiana Neuro Oncologia – AINO
  • Società Italiana di Neurologia – SIN
  • Società Italiana Neurochirurgia
  • Associazione Italiana Radioterapia e Oncologia clinica – AIRO
  • European Association of Neuro-Oncology – EANO
  • European Society for Medical Oncology – ESMO
  • Lega Italiana contro l’Epilessia – LICE
• Associazione dei pazienti 
  • Associazione IRENE (Presidente Patrizio Fausti)
  • Associazione BLAZE!!! (Presidente Blasi)
• Progetti di ricerca
  • Ricerca Traslazionale: Glioma Project: Glioma, aspetti biomolecolari dal tessuto alla Radiomica. Utilizzate tecniche di sequenziamento in Next Generation sequencing per identificare mutazioni, amplificazioni o riarrangiamenti eche possano essere un potenziale bersaglio terapeutico
  • Valutazione cognitive e la riabilitazione
  • Neuro-oncologia palliative
  • Telemedicina in neuro-oncologia
  • Palliative neuro oncology and telemedicine
  • Epilessia Tumorale
  • Definizione dei temi rilevanti per le cure palliative nei pazienti affetti da neoplasia cerebrale e loro caregivers. (studio ancillare per la produzione di Linee Guida Nazionali Italiane sulle cure palliative in neuroncologia)
  • Studio clinico-neuropatologico-molecolare di pazienti affetti da glioblastoma lungo-sopravviventi. Multicentric study (ACC).
  • Modello  ‘EORTC QLQ-BN20’: Phase I-III. EORTC QoL gruppo
• Studi Clinici - cerca uno studio clinico qui
• Pubblicazioni - per le pubblicazioni scientifiche consultare con il nome dei singoli specialisti PubMed