Tumori Rari del Sistema Nervoso Centrale

Quale patologia seguiamo?
I tumori del sistema nervoso centrale (SNC) sono costituiti da un gruppo di entità eterogenea per morfologia, aspetti biologici, clinici e prognostici. I tumori più frequenti sono rappresentati dai gliomi (astrocitomi, gliobastomi, oligodendrogliomi, ependimomi), dai medulloblastomi, dai meningiomi e da altri tumori più rari (emangioblastomi, germinomi). Per la loro frequenza (inferiore a 6 casi per 100.000 abitanti/anno) molti di questi tumori (astrocitomi, oligodendrogliomi, ependimomi, tumori neuronali, carcinomi del plesso coroide, meningiomi maligni e tumori embrionali) rientrano nella definizione RARECARE di tumori rari.

Gliomi: sono un gruppo eterogeneo di tumori che nascono dalle cellule gliali. I tumori gliali si classificano in vari sottotipi, distinti in base al tipo cellulare da cui originano e al grado di differenziazione o di malignità. I gliomi più comuni sono i glioblastomi, gli astrocitomi, gli oligodendrogliomi e gli ependimomi. Il glioblastoma e gli astrocitomi di grado II o III rappresentano l’85% circa di tutti i gliomi dell’adulto. I gliomi di basso grado sono più frequenti in età giovanile dai 20 ai 40 anni, mentre i cosiddetti gliomi anaplastici o “maligni” hanno un’insorgenza in genere più tardiva, dai 40 ai 70 anni. Oltre i 70 anni il glioblastoma multiforme è sicuramente la forma istologica più frequente.

Quando sospettarla?
Le manifestazioni di un tumore cerebrale dipendono soprattutto dalla sua localizzazione e dalle dimensioni della massa. Poiché ogni zona è responsabile di una funzione specifica, sarà quella stessa funzione a essere più o meno compromessa, con una grande varietà di sintomi neurologici. I più frequenti sono cefalea, epilessia, disturbi neurologici focali.

Come fare diagnosi?
Attraverso un esame neurologico completo, che valuti la presenza di un deficit cognitivo e/o motorio, la diagnosi oggi viene fatta tramite gli strumenti di visualizzazione del Sistema Nervoso come la TC usata in condizioni di urgenza e, principalmente, la risonanza magnetica con mezzo di contrasto

Cosa fare quando la rm encefalo mdc individua un tumore cerebrale?
E’ necessario l’inquadramento clinico  sotto la guida di specialisti della patologia presso centri di riferimento con comprovata esperienza. Può essere necessario un completamento delle indagini diagnostiche: imaging radiologico morfologico e non, RM funzionale in caso di tumori in area critica (area del linguaggio o area motoria), eventuale pianificazione del monitoraggio intraoperatorio, la valutazione neuropsicologica

Cosa occorre per una diagnosi mirata e corretta?
Dopo la RM encefalo con mdc va valutata la possibilità di effettuare l’intervento neurochirurgico che ha un valore diagnostico e terapeutico. L’intervento può consistere nella biopsia cerebrale o nell’asportazione del tumore. Dal 2016 la classificazione WHO integra i dati provenienti dall’analisi istologica tradizionale con informazioni di tipo molecolare. In particolare la presenza o meno di mutazione a carico del gene IDH1/2 (isocitrato deidrogenasi) e la presenza o meno della codelezione dei cromosomi 1q-19q, sono diventati fattori determinanti  per la  definizione dei diversi sottotipi isto-molecolari. Importante è lo stato di metilazione (MGMT) che ha un ruolo predittivo di risposta alla chemioterapia e prognostico in termini di intervallo di tempo alla progressione e di sopravvivenza.

Iter terapeutico
Deve essere condiviso da un gruppo multidisciplinare di specialisti, che includa il neurochirurgo, il neuro-oncologo, il radioterapista, l’anatomo-patologo, il radiologo, il neuropsicologo e lo psicologo. Il tipo di trattamento verrà definito in base alle condizioni cliniche del paziente,  alla diagnosi istologica definitiva e alla biologia molecolare.

Staff clinico e Componenti del DMT

Andrea PaceResponsabile UOSD Neuroncologia e del  DMT Neuroncologia
Veronica VillaniUOSD Neuroncologia- Referente per la neuroncologia di precisione nei gliomi e responsabile ACC gliomi
Marta MaschioResponsabile Centro Epilessia Tumorale
Edvina GaliéUOSD Neuroncologia- Responsabile Monitoraggio intraoperaorio
Dario BenincasaUOSD Neuroncologia- Assistenza domiciliare
Antonio TanzilliUOSD Neuroncologia- Neuropsicologo
Andrea MaialettiUOSD Neuroncologia – Neuropsicologo
Gianluca PetreriTecnico di Neurofisiopatologia UOSD  Neuroncologia
Stefano TeleraResponsabile UOSD Neurochirurgia
Francesco Crispo UOSD Neurochirurgia
Laura Raus UOSD  Neurochirurgia
Piero M. Oppido UOSD  Neurochirurgia Oncologica
Mario Lecce UOSD  Neurochirurgia
Catia Pompea Delfinis UOSD  Neurochirurgia
Fabrizio Rasile UOSD  Neurochirurgia
Giuseppe SanguinetiDirettore UOC Radioterapia
Laura MarucciUOC Radioterapia- Segretario DMT Neuroncologia
Alessia FarnetiUOC Radioterapia-  Segretario DMT Neuroncologia
Antonello Vidiri Direttore UOC Radiologia IRE
Francesca PiluduUOC Radiologia IRE
Laura Greco  UOC Radiologia IRE
Mariantonia CarosiPatologo UOC Anatomia Patologica
Beatrice CasiniBiologo Anatomia Patologica
Edoardo PescarmonaBiobanca-Anatomia Patologica IRE- Responsabile
Laura ContiBiobanca-Patologia Clinica IRE- Responsabile
Francesca GiordanoDivisone di Anestesia
Alessandra CostantinoDivisone di Anestesia

Come accedere alla prima visita
Inviare una mail a 
dmtneuroncologia@ifo.gov.it oppure telefonare 0652665550 52662721
oppure inviare mail a  tumori.rari@ifo.gov.it o telefonare allo 0656222290

Unità Operativa di Neuroncologia
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Associazione dei pazienti
Associazione IRENE (Presidente Patrizio Fausti)
Associazione BLAZE!!! (Presidente Blasi)

Link utili
Associazione Italiana Neuro Oncologia – AINO
Società Italiana di Neurologia – SIN
Società Italiana Neurochirurgia
Associazione Italiana Radioterapia e Oncologia clinica – AIRO
European Association of Neuro-Oncology – EANO
European Society for Medical Oncology – ESMO
Lega Italiana contro l’Epilessia – LICE

 Progetti di ricerca
Ricerca Traslazionale: Glioma Project: Glioma, aspetti biomolecolari dal tessuto alla Radiomica. Utilizzate tecniche di sequenziamento in Next Generation sequencing per identificare mutazioni, amplificazioni o riarrangiamenti eche possano essere un potenziale bersaglio terapeutico
Valutazione cognitive e la riabilitazione
Neuro-oncologia palliative
Telemedicina in neuro-oncologia
Palliative neuro oncology and telemedicine
Epilessia Tumorale
Definizione dei temi rilevanti per le cure palliative nei pazienti affetti da neoplasia cerebrale e loro caregivers. (studio ancillare per la produzione di Linee Guida Nazionali Italiane sulle cure palliative in neuroncologia)
Studio clinico-neuropatologico-molecolare di pazienti affetti da glioblastoma lungo-sopravviventi. Multicentric study (ACC).
Modello  ‘EORTC QLQ-BN20’: Phase I-III. EORTC QoL gruppo

Studi Clinici
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Pubblicazioni
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