1. L'Ambulatorio Porfirie e Malattie Rare - "Centro di riferimento regionale"

In attività da oltre 50 anni, il Centro Porfirie e Malattie Rare, riconosciuto centro di riferimento regionale dal 2004, fornisce tutte le prestazioni necessarie alla diagnosi e alla cura delle diverse forme di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro. Il percorso diagnostico-assistenziale si svolge in ambiente ambulatoriale per le prime visite e le visite di follow-up ma garantisce l’accesso in day-hospital per la somministrazione delle terapie. A supporto dell’attività clinica, il Centro dispone di un laboratorio qualificato per le analisi biochimico-cliniche per la diagnosi delle Porfirie e garantisce la possibilità di svolgere i test genetici presso il laboratorio d’analisi dell’unità di Patologia clinica.
Il Centro è membro fondatore del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) ONLUS e membro a pieno titolo di International Porphyria Network (IPNET), associazioni dedite a promuovere la ricerca, la conoscenza sulle porfirie e facilitare la buona pratica clinica nella diagnosi e trattamento dei pazienti. Il Centro partecipa attivamente alle sperimentazioni dei farmaci innovativi per il trattamento delle Porfirie e collabora con le principali associazioni dei pazienti affetti da porfiria per agevolare la diagnosi e l’accesso alle cure.
Inoltre, la UOSD è centro regionale per la diagnosi e cura di malattie rare quali Pemfigo e Pemfigoide, Pioderma gangrenoso, Sd Sapho, Cheratoderma, Sd con Displasia Ectodermica, Sd di Michelin Tire Baby e Deficienza di Zinco.
Afferiscono alla UOSD gli ambulatori di TRICOLOGIA, MALATTIE BOLLOSE e DERMATOLOGIA EMATOLOGICA (Linfomi cutanei).

2. Dove siamo / Modalità di accesso

L’ambulatorio si trova al piano primo, ascensori H-I-L, percorso fucsia, seguire le indicazioni per MALATTIE RARE
Il Centro Porfirie e Malattie Rare accoglie i pazienti dal Lunedì al Venerdì dalle 8:00 alle 13:00.

Prenotazioni

In caso di prima visita è possibile prenotare chiamando al numero 06 5266 2968, oppure scrivendo una email a: malattie.rare@ifo.it oppure, luca.barbieri@ifo.it oppure miriam.teoli@ifo.it allegando impegnativa riportante la richiesta "PRIMA VISITA DERMATOLOGICA", con codice di ESENZIONE R99 sospetta malattia rara.
Le visite di controllo sono stabilite in sede di prima visita.
Per informazioni rivolgersi al numero 06 5266 2968.

3. Visite / Esami

Prime visite e visite di controllo per la diagnosi e il follow up di porfirie e emocromatosi ereditaria.

Somministrazione di:

• Afamelanotide per il trattamento delle Protoporfirie eritropoietiche;
• Givosiran per il trattamento delle porfirie acute;
• i salassi terapeutici per il trattamento di porfirie cutanee ed emocromatosi sono svolti presso il centro trasfusionale IFO.

Esami di Laboratorio:

• dosaggio di porfobilinogeno e acido aminolevulinico nelle urine per Porfiria;
• test di fluorescenza plasmatica per Porfiria
  Dosaggio porfirine totali urinarie, plasmatiche, fecali ed eritrocitarie per Porfiria;
• separazione cromatografica di porfirine urinarie, fecali ed eritrocitarie per Porfiria;
• dosaggio Vitamina B6 solo per i pazienti afferenti al Centro Porfirie e malattie rare;
• i test genetici per la diagnosi di emocromatosi ereditaria e porfiria sono svolti presso il laboratorio dell’unità di Patologia clinica IFO-IRE.

DAY HOSPITAL DIPARTIMENTALE

In regime di day hospital vengono seguiti pazienti affetti da patologie dermatologiche complesse, per le quali sono necessari particolari percorsi diagnostico/terapeutici. Le patologie più frequentemente trattate sono malattie bollose e linfomi cutanei a cellule T e B.
Attività:

• porfirie;
• malattie bollose,
• malattie rare;
• linfomi primitivi cutanei.

4. Ritiro referti

I referti sono consegnati al paziente al momento della visita di controllo, salvo diverso accordo con il medico.

5. Procedure

Alla prima visita per sospetta PORFIRIA sono richiesti i seguenti materiali biologici:

• urine del mattino (almeno 50 ml),
• feci (anche del giorno precedente ma in questo caso conservate a 4 °C, quantità pari a una noce).

Entrambi i campioni biologici devono essere protetti dalla luce (es. foglio alluminio).
Un prelievo ematico sarà eseguito in sede. E’ preferibile presentarsi a digiuno.

Alla prima visita per sospetta Emocromatosi è necessario presentarsi a digiuno per eventuale prelievo ematico.

6. Link utili

Per i medici

Database aggiornati sui farmaci utilizzabili (safe) e pericolosi (unsafe) per i pazienti affetti da porfiria:

Per medici e pazienti:

Per pazienti:

I Quaderni di Cittadinanza Attiva Lazio Onlus

Informazioni sui servizi sanitari, assistenziali e sociali nel Lazio per le Malattie Rare

7. Modulistica informativa per le prestazioni

8. Video di approfondimento