1. L'attività dell'Anatomia Patologica

L'Unità Operativa Complessa di Anatomia Patologica dell’Istituto Tumori Regina Elena, appartenente agli Istituti Fisioterapici Ospitalieri (IFO), svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel percorso di cura dei pazienti affetti da patologie neoplastiche; opera nel contesto del Dipartimento Ricerca e Tecnologie avanzate. L'attività clinico-diagnostica si svolge in aderenza ai principi etici della professione medica, nel dovuto rispetto del rapporto di solidarietà tra medico e paziente e nell’osservanza della normativa che tutela la privacy. Le procedure adottate nella attività diagnostica sono certificate ISO 9001-2015 e l'attività tecnica della UOC si realizza coerentemente con le norme che tutelano la sicurezza dei professionisti.

Le principali attività clinico-diagnostiche svolte dall'UOC-AP sono:

• Diagnosi delle malattie pretumorali, tumorali e non-tumorali, su campioni bioptici e su organi e tessuti derivanti dalla attività di sala operatoria
• Diagnosi citologica su campioni di citologia esfoliativa (Pap-test, citologia urinaria, versamenti etc.) o ottenuti per aspirazione con ago sottile (mammella, tiroide, polmone etc.);
• Diagnostica molecolare integrata, finalizzata alla prognosi delle malattie neoplastiche, all'individuazione delle appropriate terapie, al monitoraggio degli effetti delle terapie;
• Attività diagnostica e molecolare nell’ambito dei Tumori Ereditari e Tumori rari
• Attività di Riscontro Diagnostico su richiesta della Direzione Sanitaria.

L'équipe della UOC è costituita da tecnici specializzati, personale amministrativo e di segreteria, da biologi e da medici specialisti in Anatomia Patologica. Presso l'UOC operano medici in formazione specialistica, biologi e personale tecnico in formazione. Tutto il personale dell'Unità operativa partecipa a programmi di aggiornamento per la promozione dell'eccellenza diagnostica e per la sperimentazione di nuovi protocolli di terapia. Nell’ottica di considerare il paziente come il fulcro di tutta l’attività clinica, la Divisione di Anatomia Patologica collabora strettamente con i molteplici professionisti coinvolti nei gruppi multidisciplinari (chirurghi, oncologi, radiologi, radioterapisti, medici nucleari, biologi, ecc.). Al fine di assicurare l'elevata qualità delle prestazioni erogate, l'attività diagnostica si articola in gruppi specialistici, con specifica competenza nelle diverse patologie e nei diversi organi.

L’ attività di ricerca scientifica, in accordo alla politica della qualità, si concretizza anche attraverso collaborazioni con altre istituzioni nazionali e internazionali, al fine di promuovere le conoscenze avanzate nel settore oncologico.

Le attività clinico-diagnostiche sono erogate sia in regime di ricovero che per prestazioni ambulatoriali. Queste ultime sono quelle previste dal Sistema Sanitario Regionale (con partecipazione dell’utente alla spesa), o possono essere erogate come attività di diagnostica intra-muraria effettuata in equipe da tutti gli specialisti. A tal proposito, il Centro Unico di Prenotazioni (CUP) fornisce agli utenti le dovute informazioni.

2. Attività Diagnostica

Laboratorio di istologia, citologia diagnostica, immunoistochimica e ibridazione in situ (ISH)

Gli esami anatomo-patologici (istologico, citologico e di patologia molecolare) diagnosticano le malattie umane: definiscono la malattia (diagnosi), individuano la cura e indicano il decorso della patologia.

Le attività svolte utilizzano le metodologie della anatomia patologica tradizionale (surgical pathology) e della patologia molecolare, applicandole ai fini diagnostici, con particolare sensibilità ai seguenti temi:

• standardizzazione della terminologia diagnostica dei referti cito-istologici, sia da parte dei destinatari pazienti/utenti che dei curanti;
• integrazione della diagnosi anatomopatologica in percorsi diagnostico/terapeutici coerenti con la evidence-based medicine;
• specifica attenzione ai temi diagnostici inseriti in strategie di prevenzione primaria e secondaria di patologia non-neoplastica e neoplastica;
• integrazione del dato anatomopatologico-biologico nell’ottimizzazione e nel follow-up delle terapie; attuazione di strategie operative che rendano compatibili le risorse disponibili con livelli assistenziali di eccellenza erogati dal servizio sanitario nazionale.

 Esame istologico: è l'esame al microscopio di un frammento di organo (biopsia) o di un organo asportato chirurgicamente. Le biopsie sono piccoli prelievi di corpo umano operati con varie tecniche (esempi: biopsia gastrica/intestinale prelevata in corso di esame endoscopico etc. In alcuni pazienti ricoverati, i chirurghi asportano organi con patologie, anche su questi organi si eseguono esami istologici.

Esame citologico: è l'esame al microscopio di singole cellule. Le cellule sono prelevate con varie tecniche (esempi: Esfoliativa (Pap-test), aspirato con piccolo ago di cellule della tiroide o della mammella).

Esame immunoistochimico (ICH) Si tratta di analisi aggiuntive che vengono eseguite su patologie non tumorali e tumorali, per una migliore caratterizzazione delle neoplasie e per valutare la presenza di marcatori prognostici e predittivi di risposta a terapie mirate come Recettori ormonali, PDL1, MMR (screening universale), HER2 e pan-NTRAK.

Esame di ibridazione in situ (FISH/SISH) effettuati in casi selezionati di neoplasie della mammella, neoplasia dell’apparato gastroenterico, fegato e vie biliari, neoplasie ematologiche, neoplasie del sistema nervoso, e neoplasie dei tessuti molli.

Ricerca e tipizzazione Virus del Papilloma Umano (HPV) e biomarcatori associati

Il laboratorio esegue su materiale citologico ed istologico:

• Test per rivelazione HPV ad alto rischio
• Test di genotipizzazione di HPV
• Valutazione dell’overespressione della proteina p16

Laboratorio di Patologia Molecolare
Il laboratorio di Biologia Molecolare della UOC-AP effettua una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle metodiche convenzionali di analisi (immunistochimica automatizzata, ibridazione in situ, sequenziamento diretto, real time PCR), utilizza piattaforme automatizzate di analisi NGS come Thermofisher e Illumina.

Accanto all’utilizzo di kit CE-IVD per diagnostica corrente, nella UOC-AP si ricorre all’utilizzo di pannelli multigenici che permettono di rilevare in maniera rapida e accurata mutazioni puntiformi, piccole inserzioni/delezioni, variazioni del numero di copie geniche e specifici riarrangiamenti genici.

I risultati di queste analisi consentono non solo di individuare i pazienti che possono giovarsi di specifici trattamenti già approvati dalle autorità regolatorie, ma anche di:

• identificare specifiche caratteristiche biologiche a fini diagnostici e prognostici
• monitorare la risposta alle terapie a bersaglio molecolare e l’insorgenza di resistenza terapeutica
• individuare le alterazioni molecolari necessarie per l’arruolamento dei pazienti in trial clinici
• effettuare, per casi clinici selezionati e di particolare complessità, analisi molecolari che possano suggerire trattamenti personalizzati ancora non codificati in linee guida (essenzialmente in supporto all’attività del Molecular Tumour Board IRE).

L’Anatomia Patologica dispone del quadro di competenze e professionalità necessarie per effettuare tutte le analisi molecolari e, avvalendosi di software dedicati, interpretare i risultati e traducendoli in informazioni clinicamente rilevanti.

Grazie all’esperienza di analisi NGS, l’Unità di Anatomia Patologica sta coordinando un gruppo di lavoro, nell’ambito della SIAPEC-PMMP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citodiagnostica – Patologia Molecolare e Medicina Predittiva), per un confronto constante su questo tipo di applicazione.

 Il Laboratorio di Biologia Molecolare IRE effettua la ricerca di alterazioni in geni codificanti bersagli terapeutici per:

• Carcinoma polmonare (ALK, BRAF, EGFR, MET, NTRK1, PD-L1, RET, ROS1),
• Tumori stromali gastrointestinali (KIT, PDGFRα),
• Melanoma (BRAF, NRAS, KIT, PDL1)
• Carcinoma del colon-retto (BRAF, KRAS, NRAS, POLE, MMR)
• Carcinoma dello stomaco (HER2, PDL1, MMR)
• Colangiocarcinoma (Analisi NGS con pannello espanso)
• Pancreas (Analisi NGS con pannello espanso)
• Tumori cerebrali (IDH1, IDH2, metilazione MGMT, FISH)
• Neoplasie ovariche (BRCA1, BRCA2, HRD o analisi NGS con pannello espanso, PDL1)
• Carcinomi tiroidei: (BRAF, NRAS, RET)
• Marcatori molecolari agnostici: (MSI, NTRK1, NTRK2, NTRK3)
• Neoplasie Prostatiche (BRCA1, BRCA2, HRR o analisi NGS con pannello espanso)
• Neoplasie mammarie (Recettori ormonali, HER2, PIK3CA, ESR1, PDL1, MMR)
• Neoplasie Endometriali (Recettori ormonali, MMR, POLE)
• Neoplasie uroteliali (FGFR1-3, PDL1, MMR)
• Linfomi a fenotipo B

Il Laboratorio di Biologia Molecolare IRE effettua la ricerca di alterazioni in geni codificanti bersagli ai fini diagnostici per:

• Identificazione delle alterazioni molecolari caratteristiche nei sarcomi
• Identificazione di alterazioni molecolari nel carcinoma renale
• Identificazione di alterazioni molecolari nei sarcomi uterini
• Alterazioni molecolari nel melanoma
• Riarrangiamenti clonali dei geni per le catene pesanti (IgH), delle catene leggere (IgK e IgL) delle immunoglobuline e del gene del recettore gamma dei linfociti T (TCRγ )
• Identificazione di alterazioni molecolari nei linfomi mediante NGS e FISH (MYC, BCL2, BCL6, IRF4/DUSP22)
• Alterazioni molecolari dei tumori del SNC (FISH, NGS)

I pannelli NGS utilizzati presso la UOC Anatomia Istologica Patologica e Citodiagnostica, vengono costantemente aggiornati sulla base delle linee guida ESMO per essere in linea con i futuri bersagli terapeutici.

BIOPSIA LIQUIDA (BL)

BL COLANGIOCARCINOMA

COSA FAR PORTARE AL PAZIENTE: Impegnativa con il seguente codice: 91.30.8_0

COME PRENOTARE UNA BIOPSIA LIQUIDA: L’oncologo di riferimento deve scrivere una mail a biopsialiquida.ana-pat.om1@ifo.it dove riporterà tutti i dati del paziente, i prelievi saranno effettuati tutti i lunedì in due momenti temporali diversi: alle ore 08:00 e alle ore 10:00. Una volta ricevuta la mail il paziente sarà inserito in una programmazione che verrà comunicata all’oncologo di riferimento così da avvisare il paziente su data e orario del prelievo di biopsia liquida.

DOVE DEVE RECARSI IL PAZIENTE: Dovrà recarsi nel giorno e all’orario comunicato dall’oncologo di riferimento presso l’ambulatorio di oncologia medica A, situato nella hall principale (piano zero) dell’istituto e chiedere alla caposala del DHA.

GESTIONE DEL REFERTO: il paziente potrà ritirare il referto presso lo sportello di accettazione situato presso la UOC Anatomia Patologia dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 12:30

BL POLMONE

COSA FAR PORTARE AL PAZIENTE  Impegnativa con il seguente codice: 91.30.7_0

COME PRENOTARE UNA BIOPSIA LIQUIDA: L’oncologo di riferimento deve scrivere una mail a biomol@ifo.it dove riporterà tutti i dati del paziente, i prelievi saranno effettuati tutti i lunedì in due momenti temporali diversi: alle ore 08:00 e alle ore 10:00. Una volta ricevuta la mail il paziente sarà inserito in una programmazione che verrà comunicata all’oncologo di riferimento così da avvisare il paziente su data e orario del prelievo di biopsia liquida.

DOVE DEVE RECARSI IL PAZIENTE: Dovrà recarsi nel giorno e all’orario comunicato dall’oncologo di riferimento presso l’ambulatorio di oncologia medica B.

GESTIONE DEL REFERTO: il paziente potrà ritirare il referto presso lo sportello di accettazione situato presso la UOC Anatomia Patologia dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 12:30

 BL PROSTATA ED OVAIO

COSA FAR PORTARE AL PAZIENTE: Due impegnative:
1_ (91.30.3_2) x 7 + 91.36.1

2_ (91.30.3_2) x 8

3_Consenso informato

COME PRENOTARE UNA BIOPSIA LIQUIDA:
L’oncologo di riferimento deve inviare una mail a:
biopsialiquida.ana-pat.om1@ifo.it
dove riporterà tutti i dati del paziente.
I prelievi saranno effettuati tutti i lunedì in due momenti diversi: alle ore 8:00 e alle ore 10:00.
Una volta ricevuta la mail il paziente verrà inserito in una programmazione che sarà comunicata all’oncologo di riferimento così da avvisare il paziente su data e orario del prelievo di biopsia liquida.

DOVE DEVE RECARSI IL PAZIENTE: Dovrà recarsi nel giorno e all’orario comunicato dall’oncologo di riferimento presso l’ambulatorio di oncologia medica A, situato nella hall principale (piano zero) dell’istituto e chiedere alla caposala del DHA.

 BL ALTRE PATOLOGIE (mammella, colon, etc)

COSA FAR PORTARE AL PAZIENTE
Impegnativa con i seguenti codici: (91.30.3_2) x 7 + 91.36.1

COME PRENOTARE UNA BIOPSIA LIQUIDA: L’oncologo di riferimento deve scrivere una mail a biopsialiquida.ana-pat.om1@ifo.it dove riporterà tutti i dati del paziente, i prelievi saranno effettuati tutti i lunedì in due momenti temporali diversi: alle ore 08:00 e alle ore 10:00. Una volta ricevuta la mail il paziente sarà inserito in una programmazione che verrà comunicata all’oncologo di riferimento così da avvisare il paziente su data e orario del prelievo di biopsia liquida.

DOVE DEVE RECARSI IL PAZIENTE: Dovrà recarsi nel giorno e all’orario comunicato dall’oncologo di riferimento presso l’ambulatorio di oncologia medica A, situato nella hall principale (piano zero) dell’istituto e chiedere alla caposala del DHA.

GESTIONE DEL REFERTO: il paziente potrà ritirare il referto presso lo sportello di accettazione situato presso la UOC Anatomia Patologia dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 12:30

3. Dove siamo / Modalità di accesso

Orario di apertura al pubblico:
La UOC di Anatomia Patologica è situata al livello -2, entrata su Via Fermo Ognibene.

Accettazione materiale biologico: dalle ore 8.30 alle ore 13.30 dal lunedì al venerdì presso lo sportello «accettazione Anatomia Patologica» adiacente al reparto

Gestione del referto: il paziente potrà ritirare il referto allo sportello di accettazione situato presso la UOC Anatomia Patologia piano -2 dal lunedì al venerdì dalle 8:30 alle 13.30.

Per informazioni: 0652666824

4. Visite ed Esami

I pazienti che desiderano avere chiarimenti sulla diagnosi anatomopatologica possono prendere appuntamento con i Medici che hanno firmato la diagnosi, telefonando alla segreteria dell'Unità Operativa di Anatomia Patologica.

I Patologi svolgono attività di Consulenza (Second Opinion) su preparati istologici e citologici allestiti presso altri Ospedali e Laboratori per Pazienti/Medici  che desiderano avere un ulteriore parere.

Tutti gli esami del servizio possono essere effettuati anche in regime di attività libero professionale intramoenia. Tale attività è rivolta a pazienti sia interni sia esterni, che ricoverati.

5. Ritiro Referti

Per il ritiro referti cartaceo o via web consultare la pagina “Come Ritirare Referti”
Presso l’Anatomia Patologica si ritirano i referti dell’attività libero professionale intramoenia (ALPI) dalle ore 8.30 alle ore 11.00 dal lunedì al venerdì.

6. Progetti di Ricerca e Pubblicazioni

Per le pubblicazioni scientifiche consultare con il nome dei singoli specialisti PubMed

7. Video di approfondimento