Tumori rari del sistema Neuroendocrino

Quale patologia seguiamo
Le Neoplasie Neuroendocrine (NEN) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi. La presentazione clinica delle NEN è estremamente eterogenea: esistono forme indolenti e forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo. Le NEN, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche. La prevalenza delle NEN del tratto gastroenteropancreatico (GEP-NEN) è di 35 casi/100.000 abitanti e l’incidenza delle NEN polmonari varia tra 0.2-2/100.000 abitanti/anno.

In base alla classificazione proposta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NEN) rappresentano la tipologia di NEN più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse. Nei GEP-NEN rientrano tumori gastrici, intestinali, pancreatici, dell’appendice e del retto. Altre forme di NEN non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, le NEN toraciche (carcinoide tipico, carcinoide atipico, tumore polmonare a grandi cellule, tumore polmonare a piccole cellule) il carcinoma midollare della tiroide, e il carcinoma a cellule di Merkel.

Quando sospettarlo
I sintomi delle NEN variano a seconda della sede d’insorgenza e dalla presenza o meno di secrezione di sostanze ormonali e marcatori neuroendocrini specifici e aspecifici.

Come fare diagnosi?
Dopo un’accurata anamnesi personale e familiare e un approfondito esame obiettivo, nel sospetto di una NEN, saranno richiesti controlli biochimici su sangue e urine. Sulla base della valutazione clinica e dell’esito degli esami di primo livello, verranno prescritti eventuali esami di secondo livello. Si procede successivamente con l’esecuzione di esami endoscopici e/o di diagnostica per immagini come per esempio l’ecografia, la TC e/o la RMN, per individuare la lesione.

Diagnosi sospetta. Come confermarla? Quali test eseguire?
La diagnosi può essere complessa e si avvale di più metodiche per cui è necessario rivolgersi a centri di riferimento per la presa in carico della persona, in cui esista un Disease Management Team dedicato alla patologia, in modo che siano presenti le diverse figure specialistiche coinvolte nella diagnosi e terapia.

Oltre all’imaging tradizionale, per l’individuazione e la caratterizzazione metabolica della neoplasia e delle eventuali lesioni metastatiche locoregionali e a distanza, lo studio funzionale medico-nucleare (PET/TC total body) è fondamentale. I/Le pazienti con sospetto di NEN gastrico, duodenale, rettale o del colon devono essere sottoposti ad esami endoscopici mirati, integrati dall’esecuzione di biopsie diagnostiche

Diagnosi accertata: cosa fare?
In caso di diagnosi accertata di NEN, se clinicamente indicato, sarà richiesta l’analisi genetica. Per una corretta gestione diagnostico-terapeutica attraverso il gruppo multidisciplinare di specialisti del Disease Management Team dei Tumori Neuroendocrini (NET) verrà definito un percorso diagnostico terapeutico personalizzato. Ulteriore strumento per la gestione di casi clinici complessi è il Molecular Tumor Board (MTB), tavolo di discussione volto all’individuazione di profili terapeutici personalizzati all’avanguardia per il trattamento di pazienti oncologici in un’ottica di medicina personalizzata e di precisione.

Iter terapeutico
Il trattamento dipende dalla sede e dal tipo di neoplasia, dalla sintomatologia e dalla stadiazione iniziale. L’approccio terapeutico si avvale dell’unione di trattamenti di tipo chirurgico, medico, chemioterapico e/o medico nucleare (terapia radiorecettoriale).

In un’ottica di medicina personalizzata e di precisione per casi selezionati sarà valutata la possibilità di inserimento in trial clinici di sperimentazione. Il Disease Management Team (DMT) dei Tumori Neuroendocrini è composto da tutti/e gli/le specialisti/e coinvolti/e nella gestione di questa patologia e definisce, con approccio multidisciplinare, il percorso diagnostico e terapeutico di ogni paziente, facilitando l’accesso a procedure ed esami strumentali e prendendo in carico il/la paziente a 360 gradi. L’integrazione dello psicologo con le diverse professionalità mediche coinvolte nei Gruppi Multidisciplinari di Cura è fondamentale per accompagnare la persona nel suo percorso diagnostico-terapeutico e di follow up.
Centrale è anche il ruolo delle associazioni pazienti, come p.e. NET Italy Onlus, che permettono, tra le varie iniziative proposte, anche la condivisione di esperienze tra i/le pazienti migliorare la comunicazione e quindi il rapporto medici-pazienti, tappa fondamentale per il percorso di cura.

La ricerca è impegnata a creare modelli sperimentali, animali e organoidi derivati dai/dalle pazienti, che possano mimare le neoplasie neuroendocrine in laboratorio per migliorare la comprensione di questi tumori e permettere lo sviluppo di nuovi farmaci.

A livello europeo l’Istituto fa parte del network ERN-EURACAN, una rete sui tumori solidi rari dell’adulto che ha lo scopo di affrontare e condividere condizioni complesse che richiedono cure altamente specializzate. La Prof.ssa Appetecchia è referente per i gruppi dei tumori neuroendocrini e dei tumori endocrini.

Staff clinico
Marialuisa Appetecchia, Responsabile UOSD Endocrinologia Oncologica
Rosa Lauretta, Dirigente Medico
Marta Bianchini, Dirigente Medico
Marilda Mormando, Dirigente Medico
Giulia Puliani, Dirigente Medico
Fabio De Luca, Coordinatore Infermieristico

Componenti DMT Tumori Neuroendocrini (NET)

Come accedere alla prima visita
inviare mail a : tumori.rari@ifo.it
o telefonare allo 0656222290

Unità Operativa di Endocrinologia Oncologica
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Link utili
Società Italiana di Endocrinologia SIE
Associazione Italiana di Oncologia Medica – AIOM
Associazione Italiana per i Tumori Neuroendocrini It.a.net
European Neuroendocrine Tumor Society ENETS
European Society for Medical Oncology ESMO

Studi Clinici
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Pubblicazioni
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