Tumori rari del sistema Neuroendocrino

Quale patologia seguiamo
Le Neoplasie Neuroendocrine (NEN) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi. La presentazione clinica delle NEN è estremamente eterogenea: esistono forme indolenti e forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo. Le NEN, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche. La prevalenza delle NEN del tratto gastroenteropancreatico (GEP-NEN) è di 35 casi/100.000 abitanti e l’incidenza delle NEN polmonari varia tra 0.2-2/100.000 abitanti/anno.

In base alla classificazione proposta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NEN) rappresentano la tipologia di NEN più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse. Nei GEP-NEN rientrano tumori gastrici, intestinali, pancreatici, dell’appendice e del retto. Altre forme di NEN non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, le NEN toraciche (carcinoide tipico, carcinoide atipico, tumore polmonare a grandi cellule, tumore polmonare a piccole cellule) il carcinoma midollare della tiroide, e il carcinoma a cellule di Merkel.

Quando sospettarlo
I sintomi delle NEN variano a seconda della sede d’insorgenza e dalla presenza o meno di secrezione di sostanze ormonali e marcatori neuroendocrini specifici e aspecifici.

Come fare diagnosi?
Dopo un’accurata anamnesi personale e familiare e un approfondito esame obiettivo, nel sospetto di una NEN, saranno richiesti controlli biochimici su sangue e urine. Sulla base della valutazione clinica e dell’esito degli esami di primo livello, verranno prescritti eventuali esami di secondo livello. Si procede successivamente con l’esecuzione di esami di diagnostica per immagini come per esempio l’ecografia, la TC e/o RMN per individuare la lesione.

Diagnosi sospetta. Come confermarla? Quali test eseguire?
Le indicazioni allo studio funzionale medico-nucleare delle NEN sono l’individuazione e la caratterizzazione metabolica del primitivo e delle eventuali lesioni metastatiche locoregionali e a distanza (PET/TC total body). I pazienti con sospetto di NEN gastrico, duodenale, rettale o del colon devono essere sottoposti ad esami endoscopici mirati, integrati dall’esecuzione di biopsie diagnostiche.

Diagnosi accertata: cosa fare?
In caso di diagnosi accertata di NEN, se clinicamente indicato, sarà richiesta l’analisi genetica. Per una corretta gestione diagnostico-terapeutica attraverso il gruppo multidisciplinare di specialisti del Disease Management Team dei Tumori Neuroendocrini (NET) verrà definito un percorso diagnostico terapeutico personalizzato. Ulteriore strumento per la gestione di casi clinici complessi è il Molecular Tumor Board (MTB), tavolo di discussione volto all’individuazione di profili terapeutici personalizzati all’avanguardia per il trattamento di pazienti oncologici in un’ottica di medicina personalizzata e di precisione.

Iter terapeutico
Il trattamento dipenderà dalla sede e dal tipo della neoplasia, dalla sintomatologia e dalla stadiazione iniziale. L’approccio terapeutico si avvale dell’unione di trattamenti di tipo chirurgico, medico, chemioterapico e/o medico nucleare (terapia radiorecettoriale).

In un’ottica di medicina personalizzata e di precisione per casi selezionati sarà valutata la possibilità di inserimento in trial clinici di sperimentazione.

Staff clinico
Marialuisa Appetecchia, Responsabile UOSD Endocrinologia Oncologica
Rosa Lauretta, Dirigente Medico
Marta Bianchini, Dirigente Medico
Alfonsina Chiefari, Dirigente Medico
Marilda Mormando, Dirigente Medico
Giulia Puliani, Specialista in Endocrinologia, Dottoranda di Ricerca
Eros Floridi, Coordinatore Infermieristico
Aurora De Leo Case Manager

Appetecchia MarialuisaResponsabile Endocrinologia Oncologica
Sciuto RosaSegretario Medicina Nucleare
De Leo AuroraCase Manager Endocrinologia Oncologica
Amodio AntonellaOncologia Medica 2
Bianchini MartaEndocrinologia Oncologica
Caterino MauroRadiologia
Chiefari AlfonsinaEndocrinologia Oncologica
Colella ElviraOncologia Medica 1
Diodoro Maria GraziaAnatomia Patologica
Lauretta RosaEndocrinologia Oncologica
Melis EnricoChirurgia Toracica
Mormando MarildaEndocrinologia Oncologica
Musillo LuigiChirurgia Toracica
Paoletti GiancarloOncologia Medica 2
Perri PasqualeChirurgia epato-biliare
Perrone MariaPsicologia
Puliani GiuliaEndocrinologia Oncologica
Sanchez LupeGastroenterologia
Stigliano VittoriaGastroenterologia
Valle MarioChirurgia generale

Come accedere alla prima visita
inviare mail a : tumori.rari@ifo.gov.it
o telefonare allo 0656222290

Unità Operativa di Endocrinologia Oncologica
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Link utili
Società Italiana di Endocrinologia SIE
Associazione Italiana di Oncologia Medica – AIOM
Associazione Italiana per i Tumori Neuroendocrini It.a.net
European Neuroendocrine Tumor Society ENETS
European Society for Medical Oncology ESMO

Studi Clinici
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Pubblicazioni
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