La prevenzione è già cura per il Lichen Scleroatrofico, malattia rara

Notizie, Solidarietà 0 Commenti 23/02/2024

Febbraio è il mese della Giornata delle Malattie Rare, che quest’anno è alla sua sedicesima edizione. Per l’occasione puntiamo i riflettori sul Lichen Scleroatrofico, malattia rara e insidiosa, che richiede una diagnosi precoce per la corretta gestione clinica.
“La prevenzione è cura, e la cura è essa stessa prevenzione.” Mai come per il Lichen Scleroatrofico questa affermazione è vera! Scopriamo perché.

Cos’è
Il Lichen Scleroatrofico è una malattia infiammatoria cronica della cute e delle mucose, che colpisce prevalentemente l’area genitale. Il quadro clinico è caratterizzato da una progressiva alterazione dell’anatomia accompagnata il più delle volte da sintomatologia invalidante a carico dei genitali esterni. La malattia può causare atrofia dei tessuti, cicatrici destruenti, deficit funzionali; raramente (4-5% dei casi) può evolvere in carcinoma squamocellulare: questo la fa annoverare tra le precancerosi facoltative, dove la diagnosi precoce è importantissima. Anche nelle fasi iniziali il lichen scleroatrofico comporta disagio persistente nella vita quotidiana, nelle relazioni sociali e di coppia fino a dover richiedere supporto psicologico.
E’ una malattia rara riconosciuta. I pazienti affetti da malattia rara hanno diritto all’esenzione per le prestazioni di assistenza e percorsi di cura dedicati.

Quanto è diffuso
Se consideriamo la popolazione generale la prevalenza del Lichen Scleroatrofico è molto bassa (1-1,5%). Si presenta con maggior frequenza nel sesso femminile dove colpisce 2 donne su 100 e si osservano due picchi d’incidenza: età pediatrica e postmenopausa, invece nei maschi può colpire qualsiasi momento della vita.

Cause
Non vi è certezza sulle cause del Lichen Scleroatrofico. Si tratta di una malattia infiammatoria multifattoriale. Le persone colpite possono presentare una costituzionale disregolazione del sistema immunitario, vale a dire una predisposizione ad un’alterazione del sistema immunitario in senso autoimmune, anche se non è definibile una patologia autoimmune. Inoltre la malattia può coivolgere più membri della stessa famiglia anche se non è stata dimostrata una familiarità o una trasmissione ereditaria.

Sintomi
Il Lichen Scleroatrofico è una malattia estremamente insidiosa, perché i sintomi nella fase iniziale possono essere confusi con altre cause dermatologiche comuni: secchezza, prurito importante e fastidio ai genitali. La malattia può esordire anche in età infantile. Dopo la menopausa i sintomi, come atrofia e secchezza della mucosa vulvare, possono coesistere assieme ai disturbi del climaterio. Anche il maschio avverte prurito e irritazione a livello di genitali esterni soprattutto durante i rapporti sessuali. Tuttavia il corredo sintomatologico e i segni precoci possono perdurare per anni in maniera subdola e poco rappresentativa della malattia. I sintomi che in genere portano il paziente all’attenzione del medico sono legati ai cambiamenti dell’aspetto dei genitali come l’assottigliamento estremo della mucosa, la presenza di alterazioni anatomiche, la comparsa di ecchimosi, ragadi o ulcerazioni e il prurito, il bruciore o il dolore. Sclerosi e atrofia sono causate dall’infiammazione cronica.

Diagnosi precoce
Una diagnosi precoce, un trattamento immediato ed un follow-up multispecialistico a lungo termine sono fondamentali per la corretta gestione della patologia, e per bloccare precocemente i danni dell’infiammazione cronica. Inoltre, il lichen scleroatrofico, è considerato una precancerosi facoltativa. Questo significa che se non diagnosticato e trattato potrebbe evolvere in cancro del pene o della vulva. Quando si hanno sintomi di prurito, bruciore e fastidi intimi è importante sempre rivolgersi al proprio medico di fiducia. Se i sintomi durano nel tempo è necessario fare una visita in un centro di riferimento specialistico, per un corretto percorso di diagnosi e cura.

Diagnosi accertata, cosa fare?
Il paziente con lichen scleroatrofico deve essere preso in carico da un team multidisciplinare, tuttavia è il dermatologo il medico di riferimento perché si tratta di una patologia della pelle e delle semimucose. Le linee guida raccomandano i corticosteroidi come prima scelta terapeutica. Il trattamento con cortisone è per uso locale nella maggior parte dei casi, e per uso sistemico nei casi più severi di malattia. Il cortisone è un potente antinfiammatorio, tuttavia gli effetti collaterali a lungo termine sono noti, quindi la somministrazione avviene per periodi brevi, il paziente deve essere seguito dallo specialista affinché tragga il massimo beneficio terapeutico. Altri farmaci utili sono le creme emollienti a base di vitamina E, per la loro azione elasticizzante e antiinfiammatoria, sia in associazione al cortisone, sia da sole nelle fasi di interruzione del cortisonico. La vitamina E a dosaggi medi e per brevi periodi può essere anche somministrata per uso sistemico, sotto controllo medico.

Chirurgia e medicina rigenerativa
In casi selezionati è possibile intervenire e trattare il lichen sclerosus chirurgicamente o con terapie rigenerative. Il lipofilling utilizza il grasso autologo, vale a dire le cellule adipose prelevate dal paziente stesso che vengono infiltrate nelle lesioni cutanee. Nel grasso corporeo infatti, sono presenti le cellule staminali pluripotenti che hanno la capacità di rigenerare i tessuti, stimolando la ricrescita di fibre di collagene ed elastiche. Altra metodica è l’utilizzo del PRP, basato sulla somministrazione di un emoderivato quale il plasma ricco di piastrine in grado di produrre fattori di crescita che favoriscono la riparazione e rigenerazione dei tessuti.

Novità dal mondo della ricerca
Solo negli ultimi anni la ricerca sta investendo su questa patologia. Oggi esistono molti studi sperimentali sulla medicina rigenerativa e soprattutto sulla ricerca di nuove molecole alernative al cortisone, che abbiano la stessa efficacia antinfiammatoria ma siano prive dei suoi effetti collaterali.

Come accedere alla prima visita per sospetto di malattia rara
Inviare una mail a malattie.rare@ifo.it con nome, cognome, numero di telefono allegando eventuale documentazione clinica (es esame istologico o relazione del medico inviante).
Per informazioni telefonare allo 06-5266-2291 martedì e giovedì dalle 9.00 alle 12.00

Guarda il video di Alessandra Latini, Responsabile dell’Ambulatorio Lichen Sclerosus dell’Istituto Dermatologico San Gallicano – IRCCS – Roma (ISG)